什么是多囊肾病？

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。

多囊肾病的临床症状

根据佳学基因的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，多囊肾病的常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。

基因解码研究显示：多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。

此外，多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。在没有基因解码的干预下，常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/ 2-4万人。佳学基因致病基因鉴定基因解码基因检测可帮助医生患者进行疾病诊断，通过找到疾病的致病基因并根据发病原因寻找合适的治疗或者缓解方法。

基因突变是导致多囊肾病的主要因素

基因解码研究显示，多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。

PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。基因解码研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。

PKHD1基因突变导致常染色体隐性遗传的多囊肾病。同样，该基因制备的蛋白质可能会将化学信号从细胞外传递到细胞核。PKHD1基因突变如何导致形成多囊性肾囊肿的特征，基因解码研究人员将会进一步确定。

尽管多囊肾病通常是一种遗传疾病，但一小部分人群不是由基因突变引起的。这些人群被称为后天性多囊肾病。这种疾病最常见于进行血液透析治疗多年的其他类型肾病患者。

多囊肾病基因解码——预防、确诊多囊肾病最有效的方法

通过分析多囊肾病发病及药物相关基因：

（1）对于未发病人群，提示个体多囊肾病发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免多囊肾病的发生；

（2）对于患病人群，找到多囊肾病发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗药物，精准治疗。

这里佳学基因提醒大家，有多囊肾家族史的人应该重视疾病遗传的检测分析。通过基因解码技术可以在孕前了解患病几率，通过健康宝贝基因解码孕育健康宝宝，真正做到优生优育。

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