基因解码导读：白血病作为血液系统的一种癌症，亦称为“血癌”，让人“谈白色变”。白血病根据发病机制不同分为多种类型。其中核型正常的的急性骨髓性白血病（CN-AML）是急性髓系白血病的一种，涉及多种基因突变，通过基因解码可找到致病基因。

一、什么是急性骨髓性白血病？

核型正常的的急性骨髓性白血病（CN-AML）是急性髓系白血病的一种，是血液系统的癌症——白血病的一种类型，白血病亦称“血癌”，主要是由于骨髓造血系统的异常所导致。正常骨髓可以产生多种类型血细胞：白细胞——保护身体免受感染的白细胞；红细胞——携带氧气；血小板——参与血凝血过程。但急性髓系白血病，骨髓产生大量异常白细胞，称之为幼稚髓性细胞。骨髓原始细胞不发展为正常白细胞，而是成为癌性白血病细胞，异常的癌细胞干扰了功能性白细胞、红细胞、血小板的生产，从而使得机体患病。

二、关于急性骨髓性白血病你该知道的

（一）CN-AML患者由于缺乏正常血细胞会导致的症状十分常见。

CN-AML得症状十分常见：白细胞缺乏（白血球减少症）导致感染风险增加，红细胞数量减少导致的贫血造成疲劳和虚弱，血小板数量少会导致瘀伤和出血异常；其他症状还包括发烧和体重减轻，这些症状由于十分常见而也会被忽略。在此，佳学基因温馨提示，生活中出现不明原因的发热、贫血、淤青等症状时不可忽视，警惕忽略了更严重的疾病，佳学基因肿瘤和重大疾病基因解码帮助您科学了解自身健康，科学规避健康的“地雷”。
 

（二）患者的病情发病年龄和预后受遗传因素影响较大。

据统计，每10万人会有3.5人患急性骨髓性白血病，约40％〜50％的急性髓系白血病患者患是核型正常的CN-AML。CN-AML的发病年龄可以是 从童年到成年的任何时期，同时也预后不尽相同：有的患者对正常治疗反应良好，而有的患者可能需要更特殊的治疗，亦不能获得预期治疗效果。佳学基因白血病用药指导基因解码，通过基因检测解码分析，帮助患者选择药效好、毒副作用低的药物，提高治疗效果的同时改善患者生活质量。

三、为什么染色体检查无法找到病因？

临床中，根据发病涉及的基因变化将CN-AML归为“细胞核型正常”的白血病，细胞核型正常是指这种形式的急性骨髓性白血病与染色体异常无关，有一半的急性粒细胞白血病患者属于这种情况。染色体的变化可以通过细胞遗传学分析检测来确定，但CN-AML通过细胞遗传学分析是无法看到细微的基因变化。这也是为什么大多数疾病通过染色体检查往往无法找致病原因，需要精准的致病基因鉴定基因解码，目前佳学基因致病基因鉴定基因解码已经帮助许多家庭找到遗传病、基因病的发病原因，让原本不幸的家庭获得了新的希望。

四、CN-AML涉及多种基因突变

基因解码研究发现CN-AML患者涉及大量的基因突变， 最常见的基因有NPM1，FLT3，DNMT3A，CEBPA，IDH1，和IDH2。这些基因产生的蛋白质在细胞中具有不同的功能：大多数参与调节细胞生长和增殖，分化或凋亡的过程。例如，FLT3基因编码的蛋白质刺激细胞的增殖和凋亡；CEBPA和DNMT3A基因编码的蛋白质调节基因活性，从而调控细胞的分裂和分化；NPM1基因编码的蛋白质可能参与调节细胞生长和分裂。任何这些基因的突变都可能破坏造血干细胞的一个或多个过程并导致产生不成熟的异常血细胞；另外，虽然CN-AML涉及的另外两个基因（IDH1和IDH2）编码的蛋白质，通常不参与细胞的增殖，分化或凋亡，但这些基因突变导致产生的蛋白质使得造血干细胞的分化过程异常，最终导致CN-AML的发生。
 

CN-AML是一种受多种遗传因素（基因突变）和环境因素影响的复杂疾病。常涉及多个基因的突变。例如，一个人具有NPM1基因突变也有FLT3基因突变，从而参与癌症的发展。另外，吸烟或暴露于辐射的环境因素也会增加了发生急性骨髓性白血病的风险。如果佳学基因白血病风险基因解码提示高风险，请您一定要远离这些容易诱发白血病的环境，并在科学健康指导下呵护健康，享受健康生活。