【佳学基因-基因检测】一家四口父母、儿子正常，为什么女儿会得半乳糖血症？

基因解码基因检测导读：家住江苏南京市的李先生于2016年迎来了他们的小女儿萱萱，但是萱萱出生不久后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。经过基因解码基因检测，医生诊断患者因为基因缺陷而罹患半乳糖血症。家族中没有任何人患该病或相似的疾病，李先生夫妇及3岁的儿子均正常，为什么女儿会患病？佳学基因解答基因突变出现的原因及如何避免。

患病：家住江苏南京市的李先生于2016年迎来了他们的小女儿萱萱，开启了他们一家四口的生活，但是萱萱出生不久后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。经基因解码基因检测，医院诊断为半乳糖血症。这种病是由于基因缺陷所致，李先生很是不解，家族中没有任何人患该病或相似的疾病，李先生夫妇及3岁的儿子均正常，为什么女儿会患病？

解码：患者到医院就诊后，医生将患者样本送到佳学基因解码研究中心。结过高通量测序、基因信息解码，佳学基因发现萱萱的64亿的基因序列中的GALT基因发生突变，萱萱父母、儿子均为该基因突变携带者，因此并没有表现出病症。半乳糖血症是常染色体隐性遗传疾病，如果根据大数据进行统计学分析，25%的几率孩子会是半乳糖血症患者；50%的几率孩子会是半乳糖血症致病基因携带者；25%的几率孩子会是健康的，这就解释了会患病的原因。但是，如果不对每一个人进行在基因解码下的基因检测，一个家庭中的每一个孩子都会是半乳糖血症患者，当然也有可能都不患病。基因解码技术的好外是将孩子是否健康的决定权交给自己，而不是交给上天的垂怜。

半乳糖血症是一种基因病

半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病。许多食物中存在少量的半乳糖，它是单糖的一种，如乳制品和许多婴儿配方奶粉中都能发现。半乳糖血症的主要原因是由于无法使用半乳糖发挥作用产生能量。

基因解码已经确定了几种类型的半乳糖血症。这些疾病都是由于基因的突变引起。基因突变首先会影响这个人体内的半乳糖转化酶的结构，进而影响人分解半乳糖所需的酶的活性，从而造成产疾病。基因解码技术是不同于基因检测的技术，可以通过找到突变、分析突变效果，从而明确致病原因。即使这个人的发病原因是先进的，基因解码也可以发现。与基因检测不同的是，基因解码分析所有导致半乳糖疾病发生的相关基因，具有明确、肯定、无疑义的特点。

半乳糖血症临床分型

经典半乳糖血症，也称为I型半乳糖血症，是该病最常见也是最严重的一种类型。如果患经典半乳糖血症的婴儿没有及时进行低糖饮食治疗，出生后数天内就会出现严重的并发症，并危及生命。患儿通常会出现喂养困难，嗜睡，发育不良，黄疸，肝脏损伤和异常出血等症状。此外，其他严重并发症可能包括败血症和休克。儿童期也会出现身体发育缓慢，眼睛晶状体的浑浊（白内障），言语困难和智力障碍等症状。具有经典半乳糖血症的女性可能会由于卵巢早期丧失功能引起生殖问题（卵巢功能不全）。

II型半乳糖血症（也称为半乳糖激酶缺乏症）和III型半乳糖血症（也称为半乳糖差向异构酶缺陷）所引起的症状也有所不同。II型半乳糖血症比经典型出现的症状较少。受影响的婴儿也会发生白内障，但其他并发症较少。III型半乳糖血症的症状从轻度到重度不等，包括白内障，生长发育缓慢，智力障碍，肝脏疾病和肾脏问题。

在没有基因解码、没有人工干预的情况下，经典半乳糖血症发病率为1/30000-60000。 II型和III型半乳糖血症较少见; II型发病率为1/100000，而III型发病率非常罕见。基因解码技术的发展，让分型确诊更加清晰明确，尤其对有家族遗传史的人群，通过致病基因鉴定基因解码，查找致病基因势如破竹。进而可以阻断疾病在家族中的传播。

基因突变是导致半乳糖血症的关键所在

半乳糖血症是由于GALT，GALK1和GALE基因突变所致。这些基因为制备从饮食中获得的半乳糖所需的酶提供指令。基因解码可以知道这些突变如何改变了这些指令。这些酶将半乳糖分解成另一种单糖、葡萄糖以及身体可以储存或使用能量的其他分子。基因突变了，指令变了，所产生的酶就不能分解增乳糖。

GALT基因突变导致经典半乳糖血症（I型）的发病。该基因的突变几乎完全消除了由GALT基因产生的酶的活性，阻碍了半乳糖的正常加工，并导致了半乳糖血症产生危及生命的个体症状。此外GALT基因突变还有另一种变体，被称为Duarte突变，Duarte突变也会使酶减少但不能消除酶的活性。因此Duarte突变的人其半乳糖血症的临床症状也会较轻。

II型半乳糖血症是由于GALK1基因的突变，而III型半乳糖血症是由于GALE基因突变所致。就像从GALT基因产生的酶一样， GALK1和GALE基因同样在制备用于加工半乳糖的酶中起了重要的作用。任何这些关键酶的缺乏使得半乳糖和相关化合物在体内不断堆积致毒性水平。这些物质的积累会损害人体组织和器官，导致半乳糖血症相关临床症状的发生。

在基因解码研究中心，除了检测以上三个基因外，还包括了其他相关基因的检测，对疾病致病基因的查找更加更多，并设计治疗方案，帮助患者或者是二胎生育。

如何预防半乳糖血症在家族中的传播？

该病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个拷贝都具有突变。为了避免家族遗传病在家族的蔓延，可以通过婚前、孕前基因解码基因检测发现是否存在影响婚后生活和生育的疾病以及其它一些遗传性疾病。在婚检中发现疾病，及时治疗，待病情稳定或痊愈后再结婚或生育，就可尽力做到婚姻生活质量，减少新生儿出生时患先天性疾病的几率。

针对单基因病的产前检测也在不断的进步，未来越来越多的遗传病致病机理将被突破，上图是单基因病检测的原图，通过人工选择性的对胚胎进行筛选，挑选健康的胚胎进行植入。此外，针对这些遗传病，药物研发公司也会根据这些研究成果进行药物的开发和临床应用，使更多遗传病患者能够减轻痛苦并重新获得新生。

针对关心孩子健康的父母和即将要孩子的夫妻，可以选择适合的基因检测产品，同时选择健康的生活方式以避免出生缺陷的发生。检测咨询联电话：4001601189