亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病，导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。
成年型亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式，发病年龄通常在30-40岁之间。早期的症状和体征包括烦躁，抑郁，小不自主的运动，协调能力差，以及学习新知识或作出决定非常困难。许多亨廷顿舞蹈症患者经常不自主的抽搐、扭动，因此被称为舞蹈症。随着疾病的进展，这些不自主的动作变得更加明显。患者可能会出现行走困难，说话及吞咽困难等症状。患有该疾病的人也可发生性格的改变，思维能力和推理能力的下降。成年型亨廷顿舞蹈症患者其症状通常可持续15至20年之久。
青少年型亨廷顿氏舞蹈症的发病并不常见，通常始于童年或青春期，同样涉及行为运动障碍、精神情绪障碍等问题。此外还伴有动作缓慢、笨拙、死板、经常跌倒、口齿不清、流口水等症状，以及思维能力、理解能力受损。30％至50％的儿童可发生癫痫。青少年型亨廷顿氏舞蹈症往往比成年发病形式进展得更快， 受影响的个体通常在10〜15岁后出现疾病相关症状。亨廷顿氏舞蹈症基因检测哪里做？
HTT基因突变导致亨廷顿氏舞蹈症的发生。HTT基因为亨廷顿蛋白质提供指令。虽然这种蛋白质的功能是未知的，但它似乎在脑中的神经细胞（神经元）中起着非常重要的作用。
亨廷顿氏舞蹈症主要是由于位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常，CAG片段在基因内重复数目为9〜36次。在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病，而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长。拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能，造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡是导致亨廷顿舞蹈症的根本原因。亨廷顿氏舞蹈症基因检测哪里做？
该病是常染色体显性遗传，这意味着基因中只要有一个等位基因异常就能导致该病的发生，发生该病的患者通常遗传自患有亨廷顿氏舞蹈症的父亲或母亲的基因。所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就有50%的机率遗传该病。而且该病一般在40岁左右才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，往往已将致病的基因传给了下一代。在极少数情况下，亨廷顿舞蹈症患者并没有家族遗传史，而是属于新发突变所致。
随着改变的HTT基因突变从一代传递到下一代，CAG三核苷酸重复的大小通常也在不断增加。较大数量的重复通常与较早发病的有关。成年型亨廷顿舞蹈症患者通常在HTT基因中具有40至50次CAG重复序列，而青少年型亨廷顿氏舞蹈症患者通常超过60次CAG重复。
在HTT基因中重复27至35次CAG的个体通常不会发展亨廷顿舞蹈病，但他们的后代可能会有较高的发病风险。由于基因从母体遗传到孩子身上，CAG三核苷酸重复的大小可能会延长到与亨廷顿氏舞蹈症发病的范围内，如37次重复或更多。
目前，我们可以通过“亨廷顿氏舞蹈症基因解码”通过对亨廷顿氏舞蹈症基因进行重复单元分型检测：
（1）发现致病基因，提示患病风险，帮助及早预防，调整生活方式，延缓疾病的发生；
（2）找到疾病发生的内在基因根源，避免误诊，及时准确的制定治疗方案，以免延误治疗；
（3）指导优生优育，运用健康宝贝基因解码断绝该致病基因在家族中的传递，帮助后代不再患病。
河南张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴有扭动扭体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临床表现诊断为“共济失调”。
张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿氏舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨廷顿氏舞蹈症”。关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子——张女士很可能会遗传岳母的致病基因。鉴于对妻子身体健康的担心，他在网上找到了佳学基因，佳学基因健康专员建议他的妻子先进行“亨廷顿氏舞蹈症”基因解码。第二天，张女士将采集的3毫升抗凝血液样本邮寄至佳学基因北京总部，开始了她的“亨廷顿氏舞蹈症”的致病基因分析。
七天后，致病基因分析结果表明：张女士在IT15基因的插入片段重复数为17和42，具有“亨廷顿氏舞蹈症”IT15基因特征性突变。也就是说张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”，而张女士也不幸的遗传了妈妈的致病基因。
获悉这个结果，张女士和他的丈夫都很难接受，同时也担心起了自己8岁的儿子。“亨廷顿氏舞蹈症”以显性的模式遗传，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传几率。
怀着忐忑的心理，夫妻二人决定不活在担忧的猜测中（据后来张女士的丈夫讲述，在那三天中，他们看儿子的嘴歪一下就担心是病症出现了，精神备受折磨），三天后，将儿子的血样送至佳学基因进行分析。幸运的是，上天眷顾了这个家庭，他们的儿子没有遗传到妈妈的致病基因。亨廷顿氏舞蹈症基因检测哪里做？
