【佳学基因检测】医学博士CALU疾病筛查的知识结构准备

基因检测的序列名称：

CALU

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

813

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calumenin

中国数据库中基因全称：

钙黄绿素

基因检测报告英文版基因简介

The product of this gene is a calcium-binding protein localized in the endoplasmic reticulum (ER) and it is involved in such ER functions as protein folding and sorting. This protein belongs to a family of multiple EF-hand proteins (CERC) that include reticulocalbin, ERC-55, and Cab45 and the product of this gene. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因的产物是位于内质网（ER）中的钙结合蛋白，它参与诸如蛋白折叠和分选的ER功能。该蛋白属于多个EF手蛋白（CERC）家族，其中包括网状本地蛋白，ERC-55和Cab45以及该基因的产物。已经鉴定出编码不同同工型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：128379346；结束位置坐标为：128413477。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：128739292；结束位置坐标为：128773423。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Neoplasm Invasiveness

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肿瘤侵袭性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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