【佳学基因检测】妇科疾病风险评估能力检查中如何准备关于CA1的问题

基因检测的序列名称：

CA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

759

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbonic anhydrase 1

中国数据库中基因全称：

碳酸酐酶1

基因检测报告英文版基因简介

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. This CA1 gene is closely linked to the CA2 and CA3 genes on chromosome 8. It encodes a cytosolic protein that is found at the highest level in erythrocytes. Allelic variants of this gene have been described in some populations. Alternative splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2016]

基因突变所影响的基因信息

碳酸酐酶（CAs）是一大类锌金属酶，可催化二氧化碳的可逆水合。他们参与各种生物过程，包括呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收以及房水，脑脊液，唾液和胃酸的形成。它们在组织分布和亚细胞定位方面显示出广泛的多样性。该CA1基因与8号染色体上的CA2和CA3基因紧密相连。它编码一种在红细胞中含量贼高的胞浆蛋白。该基因的等位基因变异已在某些人群中描述。替代剪接和替代启动子的使用导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CA-I, CAB, Car1, HEL-S-11

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：86240458；结束位置坐标为：86290342。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：85328229；结束位置坐标为：85378154。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Pneumoconiosis; Squamous cell carcinoma of esophagus; Adenocarcinoma; Stomach Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

尘肺;食道鳞状细胞癌；腺癌；胃肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Methyclothiazide (Zinc ion binding);Ethoxzolamide (Zinc ion binding);Amlodipine (Zinc ion binding);Methocarbamol (Zinc ion binding);Bendroflumethiazide (Zinc ion binding);Benzthiazide (Zinc ion binding);Cyclothiazide (Zinc ion binding);Methazolamide (Zinc ion binding);Hydroflumethiazide (Zinc ion binding);Acetazolamide (Zinc ion binding);Dorzolamide (Zinc ion binding);Chlorothiazide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Hydrochlorothiazide (Zinc ion binding);Trichlormethiazide (Zinc ion binding);Ethinamate (Zinc ion binding);Diazoxide (Zinc ion binding);Diclofenamide (Zinc ion binding);Brinzolamide (Zinc ion binding);Quinethazone (Zinc ion binding);N-{2-[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]ETHYL}ACETAMIDE (Zinc ion binding);3-[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]PROPANOIC ACID (Zinc ion binding);ETHYL 3-[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]PROPANOATE (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

甲氧噻嗪（锌离子结合）；乙唑胺（锌离子结合）；氨氯地平（锌离子结合）；美索巴莫（锌离子结合）；苯氟噻嗪（锌离子结合）；苯噻嗪（锌离子结合）；环噻嗪（锌离子结合）；甲唑胺(锌离子结合);氢氟噻嗪(锌离子结合);乙酰唑胺(锌离子结合);多佐胺(锌离子结合);氯噻嗪(锌离子结合);唑尼沙胺(锌离子结合);氢氯噻嗪(锌离子结合);三氯噻嗪( Zinc ion binding);Ethinamate (Zinc ion binding);Diazoxide (Zinc ion binding);Diclofenamide (Zinc ion binding);Brinzolamide (Zinc ion binding);Quinethazone (Zinc ion binding);N-{2-[4-(AMINOSULFONYL )PHENYL]ETHYL}ACETAMIDE (Zinc ion binding);3-[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]PROPANOIC ACID (Zinc ion binding);ETHYL 3-[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]PROPANOATE (Zinc ion binding);鞣花酸（锌离子结合）