【佳学基因检测】神经科基因疾病风险评估项目招标问题中关CALCR问题的答案

基因检测的序列名称：

CALCR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

799

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcitonin receptor

中国数据库中基因全称：

降钙素受体

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a high affinity receptor for the peptide hormone calcitonin and belongs to a subfamily of seven transmembrane-spanning G protein-coupled receptors. The encoded protein is involved in maintaining calcium homeostasis and in regulating osteoclast-mediated bone resorption. Polymorphisms in this gene have been associated with variations in bone mineral density and onset of osteoporosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码肽激素降钙素的高亲和力受体，属于七个跨膜G蛋白偶联受体的亚家族。编码的蛋白质与维持钙稳态和调节破骨细胞介导的骨吸收有关。该基因的多态性与骨矿物质密度的变化和骨质疏松症的发作有关。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CRT, CT-R, CTR, CTR1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：93053799；结束位置坐标为：93204042。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：93424487；结束位置坐标为：93574730。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypercalcemia; Osteoporosis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高钙血症；骨质疏松症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Salmon Calcitonin (Receptor activity);Pramlintide (Receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

鲑鱼降钙素（受体活性）；普兰林肽（受体活性）