【佳学基因检测】领了结婚证，基因评估分析BRCA2有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

BRCA2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

675

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BRCA2 DNA repair associated

中国数据库中基因全称：

BRCA2 DNA修复相关

基因检测报告英文版基因简介

Inherited mutations in BRCA1 and this gene, BRCA2, confer increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in maintenance of genome stability, specifically the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair. The BRCA2 protein contains several copies of a 70 aa motif called the BRC motif, and these motifs mediate binding to the RAD51 recombinase which functions in DNA repair. BRCA2 is considered a tumor suppressor gene, as tumors with BRCA2 mutations generally exhibit loss of heterozygosity (LOH) of the wild-type allele. [provided by RefSeq, Dec 2008]

基因突变所影响的基因信息

BRCA1和该基因BRCA2的遗传突变赋予罹患乳腺癌或卵巢癌的终生风险增加。BRCA1和BRCA2都参与基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白包含称为BRC主题的70个氨基酸基序的几个副本，这些基序介导与RAD51重组酶（在DNA修复中起作用）的结合。BRCA2被认为是抑癌基因，因为具有BRCA2突变的肿瘤通常表现出野生型等位基因的杂合性（LOH）缺失。[由RefSeq提供，2008年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第13号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：32889617；结束位置坐标为：32973809。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：32315480；结束位置坐标为：32399672。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D1; Squamous Cell Neoplasms; Chromosomal breakage induced by crosslinking agents; BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2; Breast Cancer, Familial; Pancreatic carcinoma, familial; BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3; BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; Prostate cancer, familial; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; Malignant neoplasm of breast; Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia; Nephroblastoma; Fanconi Anemia; Esophageal Atresia; Almond-shaped eyes; Increased chromosomal breakage; Radial aplasia/hypoplasia; Chromosome Breakage; Irregular hyperpigmentation; Leukopenia; Tracheoesophageal Fistula; Short palpebral fissure; Medulloblastoma; hypopigmented skin patch; Somatic mutation; Glioma; Pancreatic Neoplasm; ovarian neoplasm; Decreased platelet count; Thrombocytopenia; Lung Neoplasms; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Bipolar Disorder; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

范可尼贫血补充组 D2型；鳞状细胞肿瘤；交联剂引起的染色体断裂；乳腺癌-卵巢癌家族性易感性2型；乳腺癌家族性；胰腺癌家族性；乳腺癌-卵巢癌家族性易感性2型；乳腺癌-卵巢癌家族性易感性2型；前列腺癌家族性；遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征；乳腺恶性肿瘤；吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血；肾母细胞瘤；范可尼贫血；食管闭锁；杏仁眼；染色体断裂增加；放射状发育不全/发育不全；染色体断裂；不规则色素沉着；白细胞减少症；气管食管瘘；短睑裂；髓母细胞瘤;色素减退的皮肤贴片；体细胞突变；神经胶质瘤；胰腺肿瘤；卵巢肿瘤;血小板计数减少；血小板减少症;肺肿瘤；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；躁郁症;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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