【佳学基因检测】AZU1突变检测的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

AZU1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

566

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

azurocidin 1

中国数据库中基因全称：

天青霉素1

基因检测报告英文版基因简介

Azurophil granules, specialized lysosomes of the neutrophil, contain at least 10 proteins implicated in the killing of microorganisms. This gene encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate a mature azurophil granule antibiotic protein, with monocyte chemotactic and antimicrobial activity. It is also an important multifunctional inflammatory mediator. This encoded protein is a member of the serine protease gene family but it is not a serine proteinase, because the active site serine and histidine residues are replaced. The genes encoding this protein, neutrophil elastase 2, and proteinase 3 are in a cluster located at chromosome 19pter. All 3 genes are expressed coordinately and their protein products are packaged together into azurophil granules during neutrophil differentiation. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

嗜中性粒细胞的特化溶酶体——Azurophil颗粒含有至少10种与杀灭微生物有关的蛋白质。该基因编码前蛋白，该蛋白经过蛋白水解处理以生成成熟的，具有单核细胞趋化性和抗微生物活性的嗜蓝粒颗粒抗生素蛋白。它也是重要的多功能炎症介质。该编码的蛋白是丝氨酸蛋白酶基因家族的成员，但不是丝氨酸蛋白酶，因为活性位点丝氨酸和组氨酸残基被替换。编码该蛋白，嗜中性粒细胞弹性蛋白酶2和蛋白酶3的基因位于19pter染色体上的簇中。在嗜中性粒细胞分化过程中，所有3个基因均协同表达，其蛋白质产物包装在一起形成嗜蓝粒。[由RefSeು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AZAMP, AZU, CAP37, HBP, HUMAZUR, NAZC, hHBP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：827831；结束位置坐标为：832017。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：827826；结束位置坐标为：832018。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/Peptidases/Serine-type peptidases