【佳学基因检测】盘古大模型APOC2分子诊断的信息标签
基因检测的序列名称：
APOC2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
344
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
apolipoprotein C2
中国数据库中基因全称：
载脂蛋白C2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a lipid-binding protein belonging to the apolipoprotein gene family. The protein is secreted in plasma where it is a component of very low density lipoprotein. This protein activates the enzyme lipoprotein lipase, which hydrolyzes triglycerides and thus provides free fatty acids for cells. Mutations in this gene cause hyperlipoproteinemia type IB, characterized by hypertriglyceridemia, xanthomas, and increased risk of pancreatitis and early atherosclerosis. This gene is present in a cluster with other related apolipoprotein genes on chromosome 19. Naturally occurring read-through transcription exists between this gene and the neighboring upstream apolipoprotein C-IV (APOC4) gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码属于载脂蛋白基因家族的脂质结合蛋白。该蛋白质在血浆中分泌，是极低密度脂蛋白的组成部分。该蛋白质激活脂蛋白脂肪酶，后者水解甘油三酸酯，从而为细胞提供游离脂肪酸。此基因的突变会导致IB型高脂蛋白血症，其特征是高甘油三酯血症，黄瘤，胰腺炎和早期动脉粥样硬化的风险增加。该基因与19号染色体上的其他相关载脂蛋白基因成簇存在。在该基因与邻近的上游载脂蛋白C-IV（APOC4）基因之间存在自然发生的通读转录。[由RefSeq提供，2011年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
APO-CII, APOC-II
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45449239；结束位置坐标为：45452822。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44945982；结束位置坐标为：44949565。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Apolipoprotein C-II Deficiency (disorder); Familial apolipoprotein C-II deficiency; Hyperlipoproteinemia Type I; Eruptive xanthoma; Lipidemia retinalis; Drug Eruptions; Hypertriglyceridemia result; Pancreatitis; Liver Neoplasms, Experimental; Splenomegaly; Hepatomegaly; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
载脂蛋白 C-II 缺乏症（紊乱）；家族性载脂蛋白 C-II 缺乏症； I 型高脂蛋白血症；爆发性黄瘤;视网膜脂血症;药疹；高甘油三酯血症结果；胰腺炎;肝肿瘤实验性的；脾肿大;肝肿大；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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