【佳学基因检测】骨科基因检测项目招标中关于CD40LG的问题

基因检测的序列名称：

CD40LG

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

959

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD40 ligand

中国数据库中基因全称：

CD40配体

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is expressed on the surface of T cells. It regulates B cell function by engaging CD40 on the B cell surface. A defect in this gene results in an inability to undergo immunoglobulin class switch and is associated with hyper-IgM syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质在T细胞表面表达。它通过使CD40参与B细胞表面来调节B细胞功能。该基因的缺陷导致无法进行免疫球蛋白类别转换，并与高IgM综合征相关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD154, CD40L, HIGM1, IGM, IMD3, T-BAM, TNFSF5, TRAP, gp39, hCD40L

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：135730281；结束位置坐标为：135742549。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：136648177；结束位置坐标为：136660390。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 1; IgE deficiency; Gingivostomatitis; Impaired Ig class-switch recombination (CSR); Impaired memory B-cell generation; Lymph nodes lack germinal center; Decreased T cell activation; Dysgammaglobulinemia; Stomatitis; Gingivitis; Increased IgM levels; Immunoglobulin A deficiency (disorder); IgG Deficiency; Hepatitis, Chronic; Hepatitis; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Neutrophil count decreased; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Necrosis; Anemia, Hemolytic; Hypersensitivity; Autoimmune Diseases; Pulmonary Hypertension; Coronary Artery Disease; Pneumonia; X- linked recessive; Decreased platelet count; Immunologic Deficiency Syndromes; Diarrhea; Thrombocytopenia; Splenomegaly; Hepatomegaly

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高 IgM 免疫缺陷综合症1 型； IgE 缺乏症；牙龈炎; Ig 类别转换重组 (CSR) 受损；记忆 B 细胞生成受损；淋巴结缺乏生发中心；减少 T 细胞活化;异常丙种球蛋白血症；口腔炎;牙龈炎; IgM 水平升高；免疫球蛋白 A 缺乏症（疾病）； IgG 缺乏症；肝炎慢性；肝炎;增加对细菌感染的易感性;易受细菌感染；复发性细菌感染；中性粒细胞计数减少；肌萎缩侧索硬化症；坏死;贫血溶血；超敏反应;自身免疫性疾病；肺动脉高压;冠状动脉疾病;肺炎; X连锁隐性；血小板计数减少；免疫缺陷综合症；腹泻;血小板减少症;脾肿大;肝肿大

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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