【佳学基因检测】CAPZA2剪接子突变是什么意思?
基因检测的序列名称:
CAPZA2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
830
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2
中国数据库中基因全称:
肌肉Z线亚基alpha 2的帽化肌动蛋白
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the F-actin capping protein alpha subunit family. It is the alpha subunit of the barbed-end actin binding protein Cap Z. By capping the barbed end of actin filaments, Cap Z regulates the growth of the actin filaments at the barbed end. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是F-肌动蛋白封端蛋白α亚基家族的成员。它是带刺末端的肌动蛋白结合蛋白Cap Z的α亚基。通过封盖肌动蛋白丝的有刺末端,Cap Z调节了带刺末端的肌动蛋白丝的生长。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CAPPA2, CAPZ
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:116502533;结束位置坐标为:116559315。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:116862478;结束位置坐标为:116919261。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Endoplasmic reticulum
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;内质网
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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