【佳学基因检测】遗传学测试BOK存在无意义突变，结果有意义吗？

基因检测的序列名称：

BOK

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

666

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BCL2 family apoptosis regulator BOK

中国数据库中基因全称：

BCL2家族凋亡调节因子BOK

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the BCL2 family, members of which form homo- or heterodimers, and act as anti- or proapoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular processes. Studies in rat show that this protein has restricted expression in reproductive tissues, interacts strongly with some antiapoptotic BCL2 proteins, not at all with proapoptotic BCL2 proteins, and induces apoptosis in transfected cells. Thus, this protein represents a proapoptotic member of the BCL2 family. [provided by RefSeq, Sep 2011]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质属于BCL2家族，其成员形成同二聚体或异二聚体，并充当参与多种细胞过程的抗凋亡或促凋亡调节剂。在大鼠中的研究表明，该蛋白在生殖组织中的表达受到限制，与某些抗凋亡的BCL2蛋白强烈相互作用，而与促凋亡的BCL2蛋白根本不相互作用，并在转染的细胞中诱导凋亡。因此，该蛋白质代表BCL2家族的促凋亡成员。[由RefSeq提供，2011年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BCL2L9L, BOK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：242498146；结束位置坐标为：242513553。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：241558731；结束位置坐标为：241574138。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Brain

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

脑

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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