【佳学基因检测】皮肤科疾病筛查能力评估中可能问到的关于CAPN5的问题

基因检测的序列名称：

CAPN5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

726

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calpain 5

中国数据库中基因全称：

钙蛋白酶5

基因检测报告英文版基因简介

Calpains are calcium-dependent cysteine proteases involved in signal transduction in a variety of cellular processes. A functional calpain protein consists of an invariant small subunit and 1 of a family of large subunits. CAPN5 is one of the large subunits. Unlike some of the calpains, CAPN5 and CAPN6 lack a calmodulin-like domain IV. Because of the significant similarity to Caenorhabditis elegans sex determination gene tra-3, CAPN5 is also called as HTRA3. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

钙蛋白酶是钙依赖性半胱氨酸蛋白酶，参与多种细胞过程中的信号转导。功能性钙蛋白酶蛋白由不变的小亚基和一个大亚基家族中的一个组成。CAPN5是大的亚基之一。与某些钙蛋白酶不同，CAPN5和CAPN6缺少钙调蛋白样结构域IV。由于与秀丽隐杆线虫性别决定基因tra-3的显着相似性，CAPN5也称为HTRA3。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ADNIV, HTRA3, VRNI, nCL-3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：76777992；结束位置坐标为：76837201。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：77066945；结束位置坐标为：77126155。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/Peptidases/Cysteine-type peptidases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/肽酶/半胱氨酸型肽酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Large hyperpigmented retinal spots; Peripheral retinal neovascularization; Posterior retinal neovascularization; Proliferative vitreoretinopathy; Vitreoretinal abnormalities; Vitreous Hemorrhage; Uveitis; Retinal Detachment; Electroretinogram abnormal; Blindness, Legal; Blind Vision

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

大的视网膜色素沉着斑点；周边视网膜新生血管形成；视网膜后部新生血管形成；增殖性玻璃体视网膜病变；玻璃体视网膜异常；玻璃体积血；葡萄膜炎;视网膜脱离；视网膜电图异常；失明合法；盲视

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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