【佳学基因检测】生殖科疾病筛查项目招标中关于SLC25A20的问题及答案

基因检测的序列名称：

SLC25A20

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

788

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

solute carrier family 25 member 20

中国数据库中基因全称：

溶质载体家族25个成员20

基因检测报告英文版基因简介

This gene product is one of several closely related mitochondrial-membrane carrier proteins that shuttle substrates between cytosol and the intramitochondrial matrix space. This protein mediates the transport of acylcarnitines into mitochondrial matrix for their oxidation by the mitochondrial fatty acid-oxidation pathway. Mutations in this gene are associated with carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, which can cause a variety of pathological conditions such as hypoglycemia, cardiac arrest, hepatomegaly, hepatic dysfunction and muscle weakness, and is usually lethal in new born and infants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因产物是几种紧密相关的线粒体膜载体蛋白之一，可将底物穿梭在细胞质和线粒体内基质空间之间。该蛋白质介导酰基肉碱进入线粒体基质的运输，以通过线粒体脂肪酸氧化途径进行氧化。该基因的突变与肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症相关，可引起多种病理状况，例如低血糖，心脏骤停，肝肿大，肝功能障碍和肌肉无力，通常在新生儿和婴儿中致命。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAC, CACT

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：48894356；结束位置坐标为：48936426。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：48856923；结束位置坐标为：48898993。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency; Cardiopulmonary Arrest; Dicarboxylic aciduria; Premature ventricular contractions; Ventricular hypertrophy; Atrioventricular nodal disease; Atrioventricular Block; Rhabdomyolysis; Tachycardia, Ventricular; Hyperammonemia; Bradycardia; Comatose; Irritation - emotion; Lethargy; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Hypotension; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Cardiomyopathies; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Muscle Weakness; Hepatomegaly; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症；心肺骤停；二羧酸尿症；室性早搏；心室肥大；房室结疾病；房室传导阻滞；横纹肌溶解症；心动过速室性；高氨血症;心动过缓；昏迷；刺激 - 情绪;昏睡;肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；低血压;低血糖症；肝功能障碍；心肌病;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌肉无力;肝肿大；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Carnitine

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

左旋肉碱

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