【佳学基因检测】神经外科学中如何充实CAPZB疾病筛查内容

基因检测的序列名称：

CAPZB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

832

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

capping actin protein of muscle Z-line subunit beta

中国数据库中基因全称：

肌Z线亚基β的肌动蛋白封端

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the beta subunit of the barbed-end actin binding protein, which belongs to the F-actin capping protein family. The capping protein is a heterodimeric actin capping protein that blocks actin filament assembly and disassembly at the fast growing (barbed) filament ends and functions in regulating actin filament dynamics as well as in stabilizing actin filament lengths in muscle and nonmuscle cells. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 2. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found.[provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码带刺的肌动蛋白结合蛋白的β亚基，该蛋白属于F-肌动蛋白加帽蛋白家族。封端蛋白是异二聚肌动蛋白封端蛋白，其在快速生长的（带刺的）丝端阻止肌动蛋白丝的组装和拆卸，并在肌肉和非肌肉细胞中调节肌动蛋白丝的动力学以及稳定肌动蛋白丝的长度。该基因的假基因位于2号染色体的长臂上。已发现多个编码不同同种型的可变剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2013年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAPB, CAPPB, CAPZ

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：19665267；结束位置坐标为：19812066。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：19338773；结束位置坐标为：19485641。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Acute Coronary Syndrome; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

急性冠状动脉综合征;动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Goiter;Thyrotropin

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

甲状腺肿；促甲状腺激素

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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