【佳学基因检测】临床医学硕士关于C6疾病筛查的必备内容
基因检测的序列名称:
C6
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
729
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
complement C6
中国数据库中基因全称:
补体C6
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a component of the complement cascade. The encoded protein is part of the membrane attack complex that can be incorporated into the cell membrane and cause cell lysis. Mutations in this gene are associated with complement component-6 deficiency. Transcript variants encoding the same protein have been described.[provided by RefSeq, Nov 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码补体级联的组分。编码的蛋白质是膜攻击复合物的一部分,可以掺入细胞膜并引起细胞裂解。该基因的突变与补体成分6的缺乏有关。已经描述了编码相同蛋白质的转录物变体。[由RefSeq提供,2012年11月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:41142248;结束位置坐标为:41261588。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:41142116;结束位置坐标为:41261486。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转运体/转运体通道和孔
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Complement Component 6 Deficiency; Increased susceptibility to Neisseria meningitidis infections; Complement deficiency disease; Heart valve disease; Calcinosis; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
补充成分 6 缺陷;对脑膜炎奈瑟球菌感染的易感性增加;补体缺乏病;心脏瓣膜病;钙质沉着症;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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