【佳学基因检测】看疾病风险评估报告前，需要谙熟于心的BLK知识

基因检测的序列名称：

BLK

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

640

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

中国数据库中基因全称：

BLK原癌基因，Src家族酪氨酸激酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a nonreceptor tyrosine-kinase of the src family of proto-oncogenes that are typically involved in cell proliferation and differentiation. The protein has a role in B-cell receptor signaling and B-cell development. The protein also stimulates insulin synthesis and secretion in response to glucose and enhances the expression of several pancreatic beta-cell transcription factors. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码原癌基因src家族的非受体酪氨酸激酶，通常参与细胞增殖和分化。该蛋白质在B细胞受体信号传导和B细胞发育中起作用。该蛋白质还响应葡萄糖而刺激胰岛素合成和分泌，并增强了几种胰腺β细胞转录因子的表达。[由RefSeq提供，2010年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

MODY11

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11351521；结束位置坐标为：11422108。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11493991；结束位置坐标为：11564599。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Maturity-onset diabetes of the young, type 11; Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; Maturity onset diabetes mellitus in young; Lupus Erythematosus, Systemic; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Rheumatoid Arthritis; Obesity

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

11 型年轻人的成年型糖尿病；粘膜皮肤淋巴结综合征；年青人发病的糖尿病；系统性红斑狼疮；糖尿病非胰岛素依赖性；类风湿关节炎;肥胖

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Lupus Erythematosus, Systemic;Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;Arthritis, Rheumatoid

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

系统性红斑狼疮；皮肤粘膜淋巴结综合征；关节炎，类风湿

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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