【佳学基因检测】皮肤科疾病风险评估能力评估中可能问到的关于CALM2的问题

基因检测的序列名称：

CALM2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

805

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calmodulin 2

中国数据库中基因全称：

钙调蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the calmodulin gene family. There are three distinct calmodulin genes dispersed throughout the genome that encode the identical protein, but differ at the nucleotide level. Calmodulin is a calcium binding protein that plays a role in signaling pathways, cell cycle progression and proliferation. Several infants with severe forms of long-QT syndrome (LQTS) who displayed life-threatening ventricular arrhythmias together with delayed neurodevelopment and epilepsy were found to have mutations in either this gene or another member of the calmodulin gene family (PMID:23388215). Mutations in this gene have also been identified in patients with less severe forms of LQTS (PMID:24917665), while mutations in another calmodulin gene family member have been associated with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)(PMID:23040497), a rare disorder thought to be the cause of a significant fraction of sudden cardiac deaths in young individuals. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 10, 13, and 17. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因是钙调蛋白基因家族的成员。在整个基因组中分布着三个不同的钙调蛋白基因，它们编码相同的蛋白质，但在核苷酸水平上有所不同。钙调蛋白是钙结合蛋白，在信号传导途径，细胞周期进程和增殖中起作用。几名严重的长QT综合征（LQTS）婴儿表现出危及生命的室性心律失常，并伴有神经发育迟滞和癫痫发作，被发现在该基因或钙调蛋白基因家族的另一个成员中均有突变（PMID：23388215）。LQTS病情较轻的患者中也已发现该基因突变（PMID：24917665），而另一钙调蛋白基因家族成员的突变与儿茶酚胺能性多形性室性心动过ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CALM, CALML2, CAM1, CAM3, CAMC, CAMII, CAMIII, LQT15, PHKD, PHKD2, caM

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47387221；结束位置坐标为：47404229。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47160082；结束位置坐标为：47176936。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白；转运蛋白/参与转运的辅助因子

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Severe depression; Phencyclidine Abuse; VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1 (disorder); Romano-Ward Syndrome; Prolonged QT interval; Tachycardia, Ventricular; Dizziness; Vertigo; Marijuana Abuse; Cocaine-Related Disorders; Mental Depression; Depressive disorder; Bipolar Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

严重的忧郁症;苯环利定滥用；室性心动过速儿茶酚胺多态性1（紊乱）；罗马-沃德综合症； QT间期延长；心动过速室性；头晕;眩晕；大麻滥用；可卡因相关疾病；精神抑郁症；抑郁症；躁郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

2型糖尿病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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