【佳学基因检测】高密度芯片疾病风险评估CCKBR有突变，结果准确吗？

基因检测的序列名称：

CCKBR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

887

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholecystokinin B receptor

中国数据库中基因全称：

胆囊收缩素B受体

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a G-protein coupled receptor for gastrin and cholecystokinin (CCK), regulatory peptides of the brain and gastrointestinal tract. This protein is a type B gastrin receptor, which has a high affinity for both sulfated and nonsulfated CCK analogs and is found principally in the central nervous system and the gastrointestinal tract. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A misspliced transcript variant including an intron has been observed in cells from colorectal and pancreatic tumors. [provided by RefSeq, Dec 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码胃泌素和胆囊收缩素（CCK）（大脑和胃肠道的调节肽）的G蛋白偶联受体。该蛋白是B型胃泌素受体，对硫酸化和非硫酸化CCK类似物均具有高亲和力，并且主要存在于中枢神经系统和胃肠道中。选择性剪接导致多个转录物变体。在来自大肠和胰腺肿瘤的细胞中观察到包括内含子的转录片段转录变体。[由RefSeq提供，2015年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CCK-B, CCK2R, GASR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：6280841；结束位置坐标为：6293363。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：6259611；结束位置坐标为：6272127。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解码对该基因的功能分类：中文版

G 蛋白偶联受体/GPCR 不包括嗅觉受体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Panic Disorder; Obsessive-Compulsive Disorder; Substance Withdrawal Syndrome; Hyperalgesia; Cocaine-Related Disorders

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

恐慌症;强迫症;物质戒断综合症；痛觉过敏；可卡因相关疾病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pentagastrin (Type b gastrin/cholecystokinin receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

五胃泌素（b 型胃泌素/胆囊收缩素受体结合）

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