【佳学基因检测】全基因测序CAV3疾病风险评估有意义未明突变,我该怎么办?
基因检测的序列名称:
CAV3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
859
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
caveolin 3
中国数据库中基因全称:
小窝蛋白3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a caveolin family member, which functions as a component of the caveolae plasma membranes found in most cell types. Caveolin proteins are proposed to be scaffolding proteins for organizing and concentrating certain caveolin-interacting molecules. Mutations identified in this gene lead to interference with protein oligomerization or intra-cellular routing, disrupting caveolae formation and resulting in Limb-Girdle muscular dystrophy type-1C (LGMD-1C), hyperCKemia or rippling muscle disease (RMD). Alternative splicing has been identified for this locus, with inclusion or exclusion of a differentially spliced intron. In addition, transcripts utilize multiple polyA sites and contain two potential translation initiation sites. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一个caveolin家族成员,该家族起着在大多数细胞类型中发现的caveolae质膜的成分的作用。提出了caveolin蛋白是用于组织和浓缩某些与caveolin相互作用的分子的支架蛋白。在该基因中鉴定出的突变导致干扰蛋白寡聚或细胞内路由,破坏小窝形成并导致1C型肢带型肌营养不良症(LGMD-1C),高CKemia或波纹性肌肉病(RMD)。已经鉴定出该基因座的可变剪接,包括或不包括差异剪接的内含子。另外,转录物利用多个polyA位点,并包含两个潜在的翻译起始位点。[由RefSeq提供,2008年ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
LGMD1C, LQT9, MPDT, RMD2, VIP-21, VIP21
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:8775486;结束位置坐标为:8788451。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:8733800;结束位置坐标为:8746765。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转运体/转运体通道和孔
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Plasma membrane;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
质膜;囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
LONG QT SYNDROME 9 (disorder); MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; MYOPATHY, DISTAL, TATEYAMA TYPE; Muscle hyperirritability; Percussion-induced rapid rolling muscle contractions; Rippling muscle disease; Muscle mounding; RIPPLING MUSCLE DISEASE 1; Chromosome 3, monosomy 3p25; Exercise-induced muscle stiffness; Asymmetric Septal Hypertrophy; Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder); Muscle cramps with exertion; Muscular Dystrophies, Limb-Girdle; Exercise-induced myalgia; Sudden infant death syndrome; Calf muscle hypertrophy; Subaortic stenosis; Ventricular arrhythmia; Romano-Ward Syndrome; Skeletal muscle hypertrophy; Prolonged QT interval; Sudden death; Gowers sign; Gowers sign present; Childhood onset; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Muscular Dystrophy; Muscle Cramp; Myalgia; Congenital Heart Defects; Electromyogram abnormal; Congestive heart failure; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Adult onset; Electrocardiogram abnormal; Congenital pes cavus; Cardiac Arrhythmia; Diabetes Mellitus, Experimental; Cardiomegaly; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Abnormality of metabolism/homeostasis; Heart failure; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
长 QT 综合征 9(紊乱);肌肉萎缩症肢带1C 型;肌病远端立山型;肌肉过敏;敲击引起的快速滚动肌肉收缩;涟漪肌病;肌肉隆起;涟漪肌肉疾病 2型; 3号染色体单体3p22型;运动引起的肌肉僵硬;不对称隔膜肥大;心肌病家族性肥厚性1(紊乱);劳累时肌肉痉挛;肌肉萎缩症肢带;运动引起的肌痛;婴儿猝死综合症;小腿肌肉肥大;主动脉瓣下狭窄;室性心律失常;罗马-沃德综合症;骨骼肌肥大; QT间期延长;猝死;高尔斯标志; Gowers 签名礼物;童年发病;肌肉活检显示营养不良性改变;肌营养不良症;肌肉痉挛;肌痛;先天性心脏缺陷;肌电图异常;充血性心力衰竭;心脏传导异常;心电图异常;心电图改变;心脏传导障碍;成人发病;心电图异常;先天性高弓足;心律失常;糖尿病实验性的;心脏肥大;血清肌酸磷酸激酶升高;肌酸激酶升高;新陈代谢/稳态异常;心脏衰竭;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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