【佳学基因检测】DDR1疾病风险评估有突变怎么办？

基因检测的序列名称：

DDR1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

780

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

discoidin domain receptor tyrosine kinase 1

中国数据库中基因全称：

盘状蛋白结构域受体酪氨酸激酶1

基因检测报告英文版基因简介

Receptor tyrosine kinases play a key role in the communication of cells with their microenvironment. These kinases are involved in the regulation of cell growth, differentiation and metabolism. The protein encoded by this gene belongs to a subfamily of tyrosine kinase receptors with homology to Dictyostelium discoideum protein discoidin I in their extracellular domain, and that are activated by various types of collagen. Expression of this protein is restricted to epithelial cells, particularly in the kidney, lung, gastrointestinal tract, and brain. In addition, it has been shown to be significantly overexpressed in several human tumors. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

受体酪氨酸激酶在细胞与微环境的通讯中起关键作用。这些激酶参与细胞生长，分化和代谢的调节。该基因编码的蛋白质属于酪氨酸激酶受体亚家族，在其胞外域中与盘基网柄菌蛋白质Discoidin I具有同源性，并被各种类型的胶原蛋白激活。该蛋白的表达仅限于上皮细胞，特别是在肾，肺，胃肠道和脑中。另外，已经证明它在几种人类肿瘤中显着过表达。已经为该基因描述了编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAK, CD167, DDR, EDDR1, HGK2, MCK10, NEP, NTRK4, PTK3, PTK3A, RTK6, TRKE

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30850694；结束位置坐标为：30867933。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30880909；结束位置坐标为：30900156。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Adenocarcinoma; Mammary Neoplasms, Experimental; Lung Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

腺癌；乳腺肿瘤实验性的；肺肿瘤；前列腺肿瘤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Imatinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

伊马替尼（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）

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