【佳学基因检测】药房主任如何询问关于C5的基因评估分析知识

基因检测的序列名称：

C5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

727

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C5

中国数据库中基因全称：

补体C5

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a component of the complement system, a part of the innate immune system that plays an important role in inflammation, host homeostasis, and host defense against pathogens. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate multiple protein products, including the C5 alpha chain, C5 beta chain, C5a anaphylatoxin and C5b. The C5 protein is comprised of the C5 alpha and beta chains, which are linked by a disulfide bridge. Cleavage of the alpha chain by a convertase enzyme results in the formation of the C5a anaphylatoxin, which possesses potent spasmogenic and chemotactic activity, and the C5b macromolecular cleavage product, a subunit of the membrane attack complex (MAC). Mutations in this gene cause complement component 5 deficiency, a disease characterized by recurrent bacterial infections. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码补体系统的组成部分，其是先天免疫系统的一部分，在炎症，宿主体内稳态以及宿主对病原体的防御中起着重要作用。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成多种蛋白质产物，包括C5α链，C5β链，C5a过敏毒素和C5b。C5蛋白由通过二硫键连接的C5α和β链组成。通过转化酶切割α链会导致形成C5a过敏毒素（具有有效的痉挛和趋化活性）和C5b大分子裂解产物（膜攻击复合物（MAC）的一个亚基）。该基因的突变会导致补体成分5缺乏，这种疾病的特征是细菌反复感染。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，201ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C5Da, C5b, CPAMD4, ECLZB, C5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：123714613；结束位置坐标为：123812554。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：120952335；结束位置坐标为：121075174。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Complement component 5 deficiency; Generalized seborrheic dermatitis; Recurrent meningitis; Diarrhea, intractable; Peritonitis; Complement deficiency disease; Recurrent infections; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补充成分 5 缺陷；全身性脂溢性皮炎;复发性脑膜炎；腹泻顽固性；腹膜炎;补体缺乏病；反复感染；免疫缺陷综合症；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Immune Globulin Human (Receptor binding);Eculizumab (Receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

人免疫球蛋白（受体结合）；依库珠单抗（受体结合）

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