【佳学基因检测】神经科基因基因评估分析项目招标问题中关BMPR2问题的答案

基因检测的序列名称：

BMPR2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

659

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

bone morphogenetic protein receptor type 2

中国数据库中基因全称：

骨形态发生蛋白受体2型

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the bone morphogenetic protein (BMP) receptor family of transmembrane serine/threonine kinases. The ligands of this receptor are BMPs, which are members of the TGF-beta superfamily. BMPs are involved in endochondral bone formation and embryogenesis. These proteins transduce their signals through the formation of heteromeric complexes of two different types of serine (threonine) kinase receptors: type I receptors of about 50-55 kD and type II receptors of about 70-80 kD. Type II receptors bind ligands in the absence of type I receptors, but they require their respective type I receptors for signaling, whereas type I receptors require their respective type II receptors for ligand binding. Mutations in this gene have been associated with primary pulmonary hypertension, both familial and fenfluramine-associated, and with pulmonary venoocclusive disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

此基因编码跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶的骨形态发生蛋白（BMP）受体家族的成员。该受体的配体是BMP，是TGF-β超家族的成员。BMPs参与软骨内骨形成和胚胎发生。这些蛋白质通过形成两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体的异聚复合物来转导其信号：约50-55 kD的I型受体和约70-80 kD的II型受体。II型受体在没有I型受体的情况下结合配体，但它们需要各自的I型受体进行信号传导，而I型受体需要其各自的II型受体进行配体结合。该基因的突变与原发性肺动脉高压（家族性和芬氟拉明相关）以及肺静脉闭塞性疾病有关。[ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BMPR-II, BMPR3, BMR2, BRK-3, POVD1, PPH1, T-ALK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：203241033；结束位置坐标为：203432474。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：202376310；结束位置坐标为：202567751。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Arterial intimal fibrosis; Elevated right atrial pressure; Heart Failure, Right-Sided; Hyperandrogenism; Intimal fibrosis; Pulmonary arterial hypertension induced by drug; Pulmonary artery vasoconstriction; Pulmonary aterial intimal fibrosis; Pulmonary venous occlusion; Right ventricular failure; Pulmonary Veno-Occlusive Disease (disorder); Pulmonary artery wall hypertrophy; Vascular resistance pulmonary increased; Abnormal thrombosis; Right Ventricular Hypertrophy; Familial primary pulmonary hypertension; Spider Veins; Telangiectasis; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Pulmonary Hypertension; Dyspnea; Increase in blood pressure; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

动脉内膜纤维化；右心房压力升高；心力衰竭右侧；高雄激素血症;内膜纤维化；药物引起的肺动脉高压；肺动脉血管收缩；肺动脉内膜纤维化；肺静脉阻塞；右心室衰竭；肺静脉闭塞性疾病（紊乱）；肺动脉壁肥厚；肺部血管阻力增加；异常血栓形成；右心室肥大；家族性原发性肺动脉高压；蜘蛛静脉;毛细血管扩张;特发性肺动脉高压;肺动脉高压;肺动脉高压;呼吸困难；血压升高；高血压病；乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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