【佳学基因检测】基因评估分析时查看是否包含BCR重要吗？

基因检测的序列名称：

BCR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

613

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BCR activator of RhoGEF and GTPase

中国数据库中基因全称：

RhoGEF和GTPase的BCR激活剂

基因检测报告英文版基因简介

A reciprocal translocation between chromosomes 22 and 9 produces the Philadelphia chromosome, which is often found in patients with chronic myelogenous leukemia. The chromosome 22 breakpoint for this translocation is located within the BCR gene. The translocation produces a fusion protein which is encoded by sequence from both BCR and ABL, the gene at the chromosome 9 breakpoint. Although the BCR-ABL fusion protein has been extensively studied, the function of the normal BCR gene product is not clear. The protein has serine/threonine kinase activity and is a GTPase-activating protein for p21rac. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

染色体22和9之间的相互易位产生了费城染色体，该染色体通常在患有慢性粒细胞性白血病的患者中发现。该易位的22号染色体断裂点位于BCR基因内。易位产生融合蛋白，该融合蛋白由BCR和ABL（第9号染色体断点处的基因）的序列编码。尽管已经对BCR-ABL融合蛋白进行了广泛的研究，但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。该蛋白具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性，是p21rac的GTPase激活蛋白。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ALL1, CML, D22S11, D22S662, PHL, BCR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：23522402；结束位置坐标为：23660224。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：23180365；结束位置坐标为：23318037。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia; Blast Phase; Abnormality of basophils; Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal; Abnormality of earlobe; Absent fingernails; Absent toenails (anonychia); Acute lymphocytic leukemia; Decrease in appetite; Language Disorders; Leukocytosis; Increased number of platelets; Thrombocytosis; Myeloproliferative disease; Persistant truncus arteriosus; Myeloid Leukemia, Chronic; Pointed chin; Neoplasms, Experimental; Bowed and upward slanting eyebrows; Thick, flared eyebrows; Smooth philtrum; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Thin hypoplastic alae nasi; Necrosis; Somatic mutation; Enophthalmos; Sunken eyes; Premature birth of newborn; Thin upper lip vermilion; Acquired flat foot; Flatfoot; Premature Birth; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Decreased platelet count; Fever; Thrombocytopenia; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Splenomegaly; Fatigue; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Small head; Bipolar Disorder; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病；爆炸阶段；嗜碱性粒细胞异常；染色体 22q11.2 缺失综合征远端；耳垂异常；没有指甲；没有脚趾甲（无甲）；急性淋巴细胞白血病；食欲下降；语言障碍；白细胞增多；血小板数量增加；血小板增多症;骨髓增生性疾病；持久性动脉干；骨髓性白血病慢性；尖下巴;肿瘤实验性的；弓形和向上倾斜的眉毛；浓密的喇叭形眉毛；光滑的人中；前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；薄型发育不全的鼻翼；坏死;体细胞突变；眼球内陷；凹陷的眼睛；新生儿早产；薄上唇朱红色；后天性扁平足；扁平足;早产；双侧小指弯曲；小指弯曲；血小板计数减少；发烧;血小板减少症;婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;胎儿生长迟缓；脾肿大;疲劳;单极抑郁症；严重抑郁症;小头;躁郁症;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Body Height

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

身高

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Bosutinib (Rho guanyl-nucleotide exchange factor activity);Ponatinib (Rho guanyl-nucleotide exchange factor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

Bosutinib（Rho 胍基-核苷酸交换因子活性）；Ponatinib（Rho 胍基-核苷酸交换因子活性）

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