【佳学基因检测】高精度基因评估分析为什么包含BMP4基因？

基因检测的序列名称：

BMP4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

652

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

bone morphogenetic protein 4

中国数据库中基因全称：

骨形态发生蛋白4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein regulates heart development and adipogenesis. Mutations in this gene are associated with orofacial cleft and microphthalmia in human patients. The encoded protein may also be involved in the pathology of multiple cardiovascular diseases and human cancers. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的TGF-β（转化生长因子-β）超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体，导致募集和激活调节基因表达的SMAD家族转录因子。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成二硫键连接的同型二聚体的每个亚基。该蛋白调节心脏发育和脂肪形成。该基因的突变与人类患者的口面部裂痕和小眼症有关。编码的蛋白质也可能参与多种心血管疾病和人类癌症的病理。[由RefSeq提供，2016年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BMP2B, BMP2B1, MCOPS6, OFC11, ZYME

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：54416454；结束位置坐标为：54423554。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：53949736；结束位置坐标为：53956862。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 6 (disorder); OROFACIAL CLEFT 11; Frias syndrome; Fleshy upturned lobules; Optic nerve aplasia; ACTH-Secreting Pituitary Adenoma; Cleft face; Delayed CNS myelination; Vitamin A Deficiency; Diabetes Insipidus; Prolactinoma; Anophthalmos; Anterior pituitary hypoplasia; Pituitary hypoplasia; Arthritis, Psoriatic; Capuchin ears; Cupped ears (finding); Fundus coloboma; Oral cleft; Preauricular skin tag; Skin tag on the posterior cheek; Unilateral agenesis of kidney; Absent auditory canals; Absent external auditory canals; Atresia of the external auditory canal; Atretic auditory canal; Cleft palate with cleft lip; Hypoplasia of scrotum; Cleft uvula; Single transverse palmar crease; Hypotonia, severe; Coloboma of iris; Diaphragmatic Hernia; Syndactyly of the toes; Corneal diameter decreased; Microcornea; Downturned corners of mouth; Thin hypoplastic alae nasi; Posteriorly rotated ear; Agenesis of corpus callosum; Large auricle; Large dysplastic ears; Large pinnae; Large prominent ears; Large protruding ears; Large, floppy ears; Macrotia; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Microphthalmos; High forehead; Tall forehead; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Degenerative polyarthritis; Dilated ventricles (finding); Brachydactyly; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Downward slant of palpebral fissure; Rheumatoid Arthritis; Congenital Epicanthus; Lens Opacities; Colorectal Neoplasms; Blepharoptosis; Cataract; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Mammary Neoplasms; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

小眼病综合征 6（障碍）；口面裂 12型；弗里亚斯综合症；肉质上翘的小叶；视神经发育不全； ACTH-分泌型垂体腺瘤；裂开的脸；中枢神经系统髓鞘形成延迟；维生素 A 缺乏症；尿崩症；泌乳素瘤；眼球;垂体前叶发育不全;垂体发育不全;关节炎银屑病；卷尾猴的耳朵；杯状耳朵（发现）；眼底缺损；口裂；耳前皮赘；脸颊后部的皮肤标签；单侧肾发育不全；没有耳道；没有外耳道；外耳道闭锁;听道闭锁；伴有唇裂的腭裂；阴囊发育不全;悬雍垂裂；单横向手掌折痕；肌张力减退严重；虹膜缺损；膈疝;脚趾并趾；角膜直径减小；小角膜；嘴角下垂；薄型发育不全的鼻翼；向后旋转的耳朵；胼胝体发育不全；大耳廓；发育不良的大耳朵；大耳廓；大而突出的耳朵；大而突出的耳朵；大而松软的耳朵； Macrotia;短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；异常小的眼球；眼球变小；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;小眼球;高额头;额头高；面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；退行性多关节炎;扩张的心室（发现）；短指；营养不良的颧骨;颧骨变平；睑裂向下倾斜；类风湿关节炎;先天性内眦赘皮；晶状体混浊；结直肠肿瘤；上睑下垂；白内障;轨道分离过度；隐睾;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；乳腺肿瘤；身材矮小；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动发育迟缓

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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