【佳学基因-基因检测】5个月大的宝宝被查出患卡菲病，如何避免悲剧的延续？

【佳学基因-基因检测】5个月大的宝宝被查出患卡菲病，如何避免悲剧的延续？

 

导读：据估计，全世界每1,000名婴儿中就有3名患卡菲病，医学文献中已经报道的有数百例。并且基因解码研究人员认为，由于卡菲病的症状会在儿童早期自行消失，很有可能造成有的卡菲病未能被诊断。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做？

 

 

什么是卡菲病？

卡菲病（Caffey disease），又名婴儿骨皮质增生症，是一种最常见于婴儿的骨质疾病，一种由于基因异常导致的遗传病，卡菲病的特征是骨质增生。骨骼异常主要影响下颌骨、肩胛骨、锁骨以及胳膊和腿部的长骨骨干。通过X线可看到：受影响的骨骼变宽达2倍或3倍，在某些情况下，彼此相邻的两个骨骼会融合在一起，例如两肋骨、前臂的尺骨和桡骨、小腿胫骨和腓骨。卡菲病患儿会出现关节和肌肉等软组织肿胀，患病部位会疼痛、发红，同时也会出现发热和易怒。患有卡菲病怎么办，哪里可以做卡菲病基因检测？

 

 

有这些症状要警惕卡菲病

卡菲病的体征和症状通常会在患儿5个月大时出现，极少数可以在出生前最后几周时通过超声成像检测到骨骼异常。致命性产前骨皮质增生症是一种更为严重的致命性疾病，通常在出生前或不久之后的发育早期出现，然而致命性产前骨皮质增生症通常会被误诊为其他疾病。

另外，由于不明原因，和卡菲病相关的肿胀和疼痛等症状通常会在几个月内消失。通过正常的新生骨替代旧骨组织的骨重建过程，多余的骨组织被身体重新吸收，而这在2岁以前通过x线是检测不出的。但如果两个相邻的骨骼继续融合，则可能导致并发症，例如，融合的肋骨可导致脊柱侧凸或者限制胸廓扩张，导致呼吸困难。

大多数卡菲病患者没有儿童早期的症状，偶尔在数年后再次发生骨质增生症。此外，一些在婴儿期患卡菲病的成年人还有其他骨骼和结缔组织的异常，例如，患病的成年人可能出现关节松弛、皮肤松弛，或疝气。患有卡菲病怎么办，哪里可以做卡菲病基因检测？

正是由于卡菲病的症状不易早期发现，且常常会忽视或者误诊，导致卡菲病不能被及时诊断而得到有效干预。如果出现原因不明的骨骼发育异常、骨质增生等进行基因检测基因解码时应将卡菲病的原因考虑在内。例如，一个脊柱侧凸的患者，只检测与脊柱侧凸相关的基因，很有可能会导致卡菲病这种更严重的疾病被忽视，造成更大的损伤。

 

 

卡菲病的发病机制

基因解码研究显示：COL1A1基因突变会导致卡菲病。COL1A1基因产生指令：制备一种叫I型胶原蛋白的部分大分子。胶原蛋白是一类蛋白质家族，可增强和保护体内众多组织，包括软骨，骨骼，肌腱和皮肤。I型胶原蛋白存在于这些组织的细胞间隙中。胶原分子呈长而薄的纤维状交联，具有非常强韧的特性，I型胶原蛋白同时也是人体内最丰富的胶原蛋白。

引起卡菲病的COL1A1基因突变会导致第836位的蛋白质由精氨酸变为半胱氨酸。这种突变导致产生的I型胶原纤维的大小和形状不同，但这些变化如何导致卡菲病的体征和症状目前还是未知的。患有卡菲病怎么办，哪里可以做卡菲病基因检测？

基因解码研究表明：卡菲病是常染色体显性遗传病，意味着细胞中一个基因拷贝的突变都足以导致该疾病的发生。约20％具有引起卡菲病的基因变突的人没有出现卡菲病的体征或症状，这种现象称为不完全外显。大多数患者从父母那儿遗传了导致卡菲病的基因突变；但还有的没有卡菲病家族史的人也会自发产生新的基因突变（自发突变），从而导致卡菲病的发生。这也是为什么父母没病，生出的孩子却患病的原因之一。患有卡菲病怎么办，哪里可以做卡菲病基因检测？

另外，值得注意的是，引起卡菲病的原因有很多，COL1A1基因只是引起这种疾病众多基因中的一个，基因检测通常是列举式的检测，基因解码是针对发病本质的致病基因进行解码分析，具有更加准确更多的决定性优势。

 

 

基因解码经典案例

 

2014年佳学基因帮助了一个在贵州的家庭，这个家族的3代成员，其中有5人患卡菲病。最年长的是一名75岁的男性，张伟（化名）自幼年以来一直双腿佝偻，并多次发生创伤性骨折，脊柱后凸及脊柱压迫性骨折。其他家庭成员虽然没有典型的卡菲病患者的症状，但检查显示有长骨畸形，身材矮小和龋齿，具有明显的家族遗传倾向。

通过致病基因鉴定基因检测基因解码发现张伟（化名）具有COL1A1基因突变，并在其他有症状的家族成员中得到了验证，确定了他们家族遗传病的致病基因，佳学基因通过健康宝贝基因解码指导生育或拥有健康的二孩，并帮助他们的家族后代不在患有这类疾病，为这个不幸的家庭带来新的希望。患有卡菲病怎么办，哪里可以做卡菲病基因检测？

 

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