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【佳学基因检测】Menke-Hennekam综合征2型的基因突变是否决定患病是男孩还是女孩？

Menke-Hennekam综合征2型（Menke-Hennekam Syndrome 2，简称MHS2）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要由CREBBP基因突变引起。患者常表现为智力发育迟缓、面部异常、行为问题等多系统症状。许多家庭和患者关心的问题之一是：该综合征的基因突变是否决定患病者是男孩还是女孩？从鼓励基因检测的角度来看，理解这一点对于科学诊断和遗传咨询尤为重要。 首先，Menke-Hennekam综合征2型由CREBBP基因的突变导致，该基因位于常染色体上，具体在16号染色体。因此，它不属于性染色体相关疾病，也就是说，基因突变本身并不决定患病者的性别。无论是男孩还是女孩，只要携带致病性突变，都有可能发病。 其次，MHS2的遗传方式主要为常染色体显性遗传，即单一拷贝的突变足以导
(责任编辑：佳学基因)
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