识字能力是学习成绩的一个关键指标,而这些技能反过来又促进获得就业和事业发展的机会。然而,即使采用优秀的教育方法,也有相当数量的儿童的不能达到与教育程度和年龄水平相对应的识字能力和阅读水平。识别和区分字形的障碍阻碍了阅读和理解,这种能力发展障碍在《人的基因序列变化与人体疾病表征》里被定义为阅读障碍。基因解码统计表明,阅读障碍是一种常见的人体表征,约占全部人口的3-7%。男孩多于女孩。
在现实的教育体系中,阅读障碍无法得到清晰的认可,更没有明确的诊断标准。这是因为, 阅读技能的差异在人群中是连续分布的。但是,对阅读障碍的诊断标准却是清晰而又武断的。更为复杂的是是,阅读障碍常常与其他异常相伴而生,比如特定的语言障碍、语音障碍和注意缺陷/多动障碍。因此,美国精神病协会的诊断和统计手册将阅读障碍(诵读障碍)、数学障碍和书面表达障碍归为神经发育障碍范畴内的特定学习障碍。这种统一化的诊断指南,无法对阅读障碍进行更为精准原诊断与治疗。而基因解码试图解构这一难题。
众所周知,阅读障碍和其他神经发育障碍一样,呈现出家庭聚集性。对大量双胞胎样本的研究表明,阅读能力和阅读能力背后的语音技能是高度遗传的。但是,基因解码发现,阅读能力的基因因素是是复杂的,存在众多基因的微小效应的累积现象和多个基因与基因的相互作用。此外,阅读障碍基因列表,参与影响人体的认知能力,可以从发病机理的上理解一个人的阅读障碍产生的原因。阅读障碍神经生物学的进展需要在认知水平上对阅读障碍的表型有一个精确的理解,从而阐明阅读障碍的主要发展特征及其与其他障碍的关系。
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