【佳学基因检测】PIK3CA检测及治疗方案是NCCN乳腺癌治疗的标准之一

PIK3CA是乳腺癌发生的驱动基因之一。基因解码揭示PIK3CA突变是在所有乳腺癌病例中的20-30%。而具有PIK3CA突变的患者对PIK3CA抑制剂药物有良好的反应。在佳学基因长期将PIK3CA突变应于肿瘤风险评估和肿瘤的精准用药方案之后，NCCN终于将其列于乳腺癌治疗检测的标准。经查询，在《中国乳腺癌新辅助治疗专家共识（2019年版）》中，还没有将PIKC3A的检测列入指导意见中，佳学基因一如即往向医疗机构、病人及研究社团推荐、提供先进的检测方法和治疗方案，以便让患者更快更好的受益。
 

1、NCCN什么时间开始将佳学基因的PIK3CA列入乳腺的诊断治疗指南的？

在美国东部时间2019年7月2日，美国综合癌症网络（NCCN）更新了乳腺癌指南（2019 V2版），将PIK3CA基因检测列入乳腺癌的诊断治疗指南。.

2、NCCN治疗指南是如何推荐使用PIK3CA基因检测的？

• NCCN指南推荐HR阳性HER2阴性乳腺癌患者在考虑使用Alpelisib进行治疗时，应当进行PIK3CA的基因检测。
• 经过基因检测确认是PIK3CA阳性突变的HER2阴性的绝经后乳腺患者，Fulvestrant联合PIK3CA的抑制剂alpelisib是NCCN的一级优先推荐方案。因为该方案在对PIK3CA突变阳性的患者有效。

3、为什么对乳腺癌患者在使用Alpeslisib需要进行PIK3CA基因检测？

PIK3CA基因检测效果的临床实验

世界高级临床医学期刊《新英格兰杂志》2019年5月15日发表了一项大规模人群临床三期实验，这个实验名称叫做SOLAR-1 Ⅲl。根据这一严谨的临床实验，对有PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者，采用alpelisib联合氟维司群治疗，有效率、无进展生存时间接近翻倍。实验中对照治疗组采用的是腺癌，对比安慰剂+氟维司群。

该研究共纳入572例既往接受过内分泌治疗的HR阳性、HER2阴性晚期乳腺癌患者，其中341例患者存在PIK3CA突变。基因解码研究人员将具有PIK3CA突变的患者分为两组，其中169例PIK3CA阳性的患者接受alpelisib（剂量为每日300 mg）＋氟维司群（在第1周期的第1日和第15日以及随后各28日周期的第1日给药，剂量500 mg），172例PIK3CA+患者使用安慰剂+氟维司群。

经过基因检测有PIK3CA突变的患者对药物的反应

在PIK3CA突变癌症患者队列中，Alpelisib+氟维司群组和安慰剂+氟维司群组的中位无进展生存期分别为，11.0月vs5.7月（进展或死亡的风险比，0.65；P<0.001）。12个月PFS率为46.3%vs32.9%。

Alpelisib+氟维司群组的有效率也是高于安慰剂+氟维司群组：26.6%vs12.8%。，对于有可测量病变患者，有效率分别为35.7%vs16.2%。

无PIK3CA突变患者队列

在无PIK3CA突变癌症患者队列中，Alpelisib+氟维司群组和安慰剂+氟维司群组的中位无进展生存期分别为7.4月vs5.6月，风险比为0.85（风险比的后验概率<1.00，79.4%）。12个月PFS率为28.4%vs22.2%。

PIK3CA突变检测可以对肿瘤组织或外周血液循环肿瘤DNA（液体活检）进行。如果液体活检阴性，推荐进行肿瘤组织检查。

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