蜡泪样骨病是英文疾病名称Melorheostosis的中文翻译,有的翻译为蜡油样骨病、肢骨纹状肥大、局限性吝状过骨症。蜡泪样骨病基因检测是通过基因解码检测这种罕见的骨病。它是新生骨组织在现...
α-甘露糖苷症基因检测是对英文为Alpha-mannosidosis的疾病不同类型进行基因检测的总称,该病又称为α-D-甘露糖苷症,α-甘露糖苷酶B缺乏症,α-甘露糖苷酶缺乏症,溶酶体αB甘露糖苷症,溶酶体...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文名称为medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency进行的多种质量不一的基因检测的总称。该病又叫做ACADM缺乏症、MCAD缺乏症、MCADD、MCADH缺乏症、中链酰基...
MBD5相关神经发育障碍是英文疾病名称MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻译,英文简写为MAND,又称为2q23.1微缺失综合症,2q23.1微重复综合征,MBD5单倍型不足。患者周深经基因检测验证,...