单纯性高甲硫氨酸血症基因检测是对英文疾病名称为isolated hypermethioninemia、OMIM代码为250850的疾病进行的各类基因检测的总称。基因解码表时,该病是由于体内甲硫氨酸降解过程受阻导致血甲硫...
非酮性高甘氨酸血症基因检测是英文疾病名称non-ketotic hyperglycinemia进行的各类基因检测的部称。该病的英文简写为NKH,又称甘氨酸脑病(glycine encephalopathy,GE,MIM 605899)。基因解码表明,该病是...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因要检测是英文疾病名称为very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, 简写为VLCADD,OMIM代码为201475的疾病的各种基因检测的总称。基因解码表明,该病是)是由于细胞...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文疾病名称medium chain aryl-CoA dehydrogenase deficiency,简称为MCAD,MIM 号码为201450的疾病进行的各类基因检测的总称。基因解码表明该病是由于中链酰基辅酶...