“遗传代谢性疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上千种代谢性疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为遗传代谢性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

受检者情况 ： 宁先生，男，17岁，儿童期就出现双眼眼睑下垂的症状，当时并未在意，近几年并无改善，并发四肢无力、吞咽困难。入院检查后医生诊断为慢性进行性眼外肌麻痹，为明确病因，送检宁先生及父母的血液样本进行致病基因鉴定，希望从基因层面发现病因。

基因解码结果：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，宁先生RRM2B基因发生一处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与慢性进行性眼外肌麻痹的发病相关，结合宁先生主诉，该突变考虑为与慢性进行性眼外肌麻痹相关的复合杂合突变，是导致武先生眼睑下垂、四肢无力的重要致病性因素。

RRM2B基因是慢性进行性眼外肌麻痹的致病基因，该病属线粒体疾病。家系验证结果显示，宁先生的父母未发现想关基因突变，考虑宁先生的致病基因为自发突变所致。基因解码专家提示，慢性进行性眼外肌麻痹多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，可针对症状采取保守治疗，对于眼位矫正可采取手术矫正的方式。