【佳学基因检测】肿瘤基因检测，只有这几个要点必须知道！

 

遗传病、罕见病基因检测导读：

肿瘤基因检测？有没有一份通俗易懂的文章说明白肿瘤基因检测的要点，普通人在两个小时之内就能搞清楚的知识要点呢？佳学基因综合基因检测的各种情况，提炼出一下必须要知道的要点：

​​肿瘤类疾病的治疗，已经从千篇一律的放疗、化疗和手术切除，逐步向以基因信息为指导的“量身定制”的“精准医学”发展。基因检测则是精准医学中肿瘤早筛、诊断、治疗的基础工具。要想肿瘤肿瘤治得好，是否需要做基因检测以及如何选择基因检测，是无法绕开的核心话题。然而，面对肿瘤基因检测，很多患者心中都有些许疑惑。

今天，佳学博士和大家一起来了解了解肿瘤基因检测，希望能帮助大家做出更好地做选择！

 

要点1：什么是肿瘤基因检测？

 

肿瘤基因检测是通过组织、血液、其他体液或细胞对肿瘤患者的基因信息也就是DNA进行检测的技术，通过特定检测设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因突变情况，准确理解不同的突变对肿瘤发生、发展、恶化及用药情况的了解，从而能针对性地为每位患者“量身定制”一套更为合适的治疗方案，更好的地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

肿瘤基因检测亦是肿瘤个性化治疗、肿瘤精准医疗的基础。
 

要点2：肿瘤基因检测都有啥用呢？

肿瘤组织或血液基因检测是评估患者使用药物种类和效果判定非常重要的一环，能从基因层面、肿瘤发生的根源给医生用药以精确的指导，达到提高疗效、降低副反应的效果。

选择最有效的肿瘤治疗药物（目前临床上用的靶向治疗药物是新一代肿瘤治疗药物，但是肿瘤靶向药物需要根据患者的基因突变情况来决定，而且肿瘤靶向药物相对于肿瘤化疗药物，价格更高）。

通过对肿瘤患者体内的突变基因的变化情况进行适时跟踪分析，判定治疗效果及耐药情况的发生，及时调整药物。

通过分析基因突变及微卫星稳定性，初步分析肿瘤负荷（TMB）状态、有助于选择和使用免疫治疗药物，增加治疗肿瘤的武器。

检测相关基因的状态，有助于了解肿瘤发生的可能原因。

 

要点3：我这个报告上有几个基因突变阳性，是不是恶生程度高呀？

 

突变阳性只能说明，基因序列存在突变。这些突变是否与恶行程度有关素，多大程度上影响肿瘤的恶化和转移，需要采用基因解码技术来判断。目前，一般基因检测报告并不能说明肿瘤恶性程度的高低，只是提供合理用药的信息！

 

要点4：我有多个肺小结节、术后病理报告都是肺癌，都需要进行基因检测吗？

答案：需要！

原因一是多个肿瘤病灶，其基因变化可能也不一样，为了准确用药，需要对每个癌结节进行检测；二是多个病灶的多个基因检测，也有助于判定多原发癌或转移癌，更加有助于临床治疗决策。在基因解码技术的加持下，通过分析患者体内的基因突变的情况，还可能提代肺结节是否必然地转化为恶性肿瘤，对于保有良好的生活质量具有重要的指导意义。

 

要点5：我不是术后切除后肿瘤组织标本，是肺穿刺的肿瘤组织，能不能进行基因检测呢？

完全可以！！

事实上穿刺标本只要足够多，基因检测时效果同手术切除标本是一样的，问题是肺穿刺标本有时局限于技术问题，标本量太少时，检测效果就会差些！

肿瘤组织样本仍然是基因检测最好的选择，且部分基因检测项目仅组织样本才可以实现。

若无法取得组织样本，目前对中晚期患者也可选用外周血进行ctDNA基因检测。外周血靶向药物ctDNA基因检测最好是在没有经过放化疗和靶向治疗之前进行。

按照检出率，新鲜肿瘤组织>肿瘤石蜡切片>胸水上清>胸水细胞>外周血。但是采用特殊的采血管如佳学基因使用的游离肿瘤肿瘤细胞DNA，准确度也很高。
 

要点6：肿瘤基因检测只能用于靶向治疗药物的筛选吗？化疗药物呢？

事实上，不同类型抗肿瘤药物的基因检测项目是不同的。现在国际上常用的抗肿瘤药物分为以下六类

细胞毒类药物

激素类药物

免疫检验点抑制剂

靶向药物

生物反应调节剂

辅助药

按照基因检测用于药物选择必要性的大小，依次排列：①靶向药物（完全必要）② 免疫检验点抑制剂（必要）；③ 细胞毒类药物（需要非必需）；④ 激素类药物（可选择）；⑤ 生物反应调节剂（意义不大）；⑥辅助药 （意义不大）

No.1

靶向药物

典型代表是针对肺癌的易瑞沙、凯美钠和易瑞可等（EGFR 基因突变），基因检测既评估靶向药物的疗效，又可评估耐药情况。由于很多靶向药物有明确疗效/耐药靶点，须遵循基因检测后才可使用！尽量不要在未做相关基因检测的情况下盲目用！

敲黑板！！！靶向药物应用医保报销，必需有基因检测报告哟！

No.2

免疫检验点抑制剂

此类药物常称为“免疫药物”，让患者自身的免疫系统杀死变异的肿瘤细胞，主要包括了近年来大火的PD-1/PD-L1抑制剂以及CTLA-4抑制剂。该类型药物的很多响应患者会长期受益，一小部分患者甚至被治愈，是目前抗肿瘤药物的重点研发方向之一。基因检测的生物标记包括：

 

 

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