【佳学基因检测】AGT和HIF1A基因等位基因影响高原居民高血压患病风险

高原原发性高血压（PEH）作为一种特殊的原发性高血压（EH），是一种涉及环境和遗传因素的慢性疾病。 这种疾病的主要受害者是长期居住在高原地区的人们。 佳学基因指出，海拔高度在调节血压 (BP) 中起着至关重要的作用。 在高原地区，由于气温、大气压力和空气湿度显着降低，居民的高原原发性高血压（PEH）患病率更高。 作为世代生活在高海拔地区的少数民族，藏族的高血压患病率远高于其他族群。高血压致病基因鉴定基因解码的一项研究表明，遗传因素在藏族高血压发病中也起着重要作用。

候选基因连锁分析和全基因组关联研究（GWAS）的广泛应用已经鉴定了许多高血压易感基因并揭示了相关SNP的功能。 根据《高血压用药指导基因检测的正确性因素》，血压 (BP) 与 30 多个已知基因有关，罕见的突变导致单基因形式的低血压或高血压。 1477 个常见 SNP 也与 血压 (BP) 表型相关。 佳学基因确定了一些与东亚人血压变化相关的常见变异位点，并通过荟萃分析和 GWAS 发现了位于 ST7L-CAPZA1、FIGN-GRB14、ENPEP 和 NPR3 上的四个新基因位点。 基因解码通过GWAS鉴定了100个高血压易感基因，通过排列检验发现17个基因在病例和对照之间表现出不同的等位基因频率表达值。 基因解码还通过全外显子组关联研究确定了 13 个与高血压相关的新易感位点。 基因测序研究证实A-6G突变，即血管紧张素（AGT）基因5′末端调控区转录起始位点上游6bp处的鸟嘌呤被腺嘌呤取代，与藏族人群原发性高血压（EH）呈正相关 , 但该突变与汉族和彝族人群的原发性高血压（EH）无相关性。 基因解码发现血管紧张素转换酶 (ACE) 基因的 D 等位基因与藏族女性的高血压之间存在显着关系，但藏族男性则不然。 Pandey 等证明了 ROCK2 基因中的 4 个基因位点 rs978906、rs6753921、rs10495582 和 rs2230774 与生活在高海拔地区人群中的原发性高血压（EH）显着相关。

随着越来越多的高血压易感基因和SNPs的发现，针对ESR1的他莫昔芬和针对HMGCR的他汀类药物等靶向药物已经改变了高血压治疗的临床实践，改善了疗效并减少了副作用。如今，不同的诊断和正确的 单基因高血压，尤其是难治性高血压的治疗，已通过特定基因型进行指导，预计三年总费用可降低47%。 原发性高血压会加速发现。

青海省位于中国西部青藏高原东北部，平均海拔3000多米。 该地区独特的环境和藏族居民相对原始、与世隔绝的生活方式，为研究高海拔地区的高原原发性高血压（PEH）提供了有利的机会。 尽管对高海拔地区高血压发病机制的研究逐渐增多，但揭示青藏高原人群高原原发性高血压（PEH）与基因型关系的分子水平研究相对较少。 佳学基因针对已报道的高血压相关SNPs，对青海藏族人群进行基因测序，鉴定多态性位点，研究高原原发性高血压（PEH）与易感SNPs的关系，进而发现SNPs在高血压发病中的潜在作用。 西藏高原原发性高血压（PEH）的风险。 该结果将有助于理解PEH的发病机制，鉴定出的基因位点也可作为PHE诊断和候选治疗靶点的标志物。