【佳学基因检测】脊椎、心脏、肾脏、肢体缺陷综合征1型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

脊椎、心脏、肾脏、肢体缺陷综合征1型，又叫做先天性Nad缺乏症1型、3-羟基邻氨基苯甲酸血症，简写为VCRL1。它是是一种由基因突变引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脊椎，心脏，肾脏，肢体缺陷综合征1疾病介绍：

VCRL1是一种常染色体隐性先天性畸形综合征，其特征为椎体分割异常，先天性心脏缺陷，肾脏缺陷和远端轻度肢体缺陷。其他功能缺陷在不同患者身上表现不同。（Shi等人，2017总结）。

脊椎，心脏，肾脏，肢体缺陷综合征1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脊椎，心脏，肾脏，肢体缺陷综合征1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脊椎，心脏，肾脏，肢体缺陷综合征1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脊椎，心脏，肾脏，肢体缺陷综合征1的遗传风险。佳学基因明确指出，该病与椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征2型有定的关系。HAAO（3-羟基邻氨基苯甲酸酯3,4-双加氧酶）可以导致该病的发生。疾病影响的器官有心脏和肾脏，患者还会出现智力残疾和广泛性发育迟缓。因此，佳学基因建议基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脊椎、心脏、肾脏、肢体缺陷综合征1型，实现脊椎、心脏、肾脏、肢体缺陷综合征1型遗传阻断的目的。

如何做脊椎，心脏，肾脏，肢体缺陷综合征1型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致脊椎，心脏，肾脏，肢体缺陷综合征1型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致脊椎，心脏，肾脏，肢体缺陷综合征1发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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