【佳学基因检测】VATER联合分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

遗传性VATER联合是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

VATER协会疾病介绍：

VATER是椎体缺损（V）、肛门闭锁（A）、气管食管瘘与食管闭锁（TE）和桡动脉或肾发育不良（R）的非随机联合的典型特征。Quan和Smith（1972）指出了这种相关缺陷的组合。几乎所有病例都是散发性的.VACTERL是扩大的联合的首字母缩写，包括心脏畸形（C）和肢体异常（L）。 VACTERL联合是其6种成分的各种组合的全称，可以是几种公认的疾病的表现，而不是独特的解剖学或病因学病例 （Khoury等，1983）。还可见VATER / VACTERL与脑积水（VACTERL）的关系-H; 276950）和有或没有脑积水的VACTERL（VACTERLX; 314390）。临床特征：女性内生殖器异常;隐睾;尿道下裂;阴囊双歧;阴茎;膀胱输尿管反流;异位肾;肾脏发育不全;肾积水;腭裂;囟门或颅缝线异常;低位，向后旋转的耳朵; Choanal闭锁;肋骨异常;海绵状血管瘤。该病临床表征有：女性内生殖器异常；隐睾；尿道下裂；阴囊裂；小阴茎；膀胱输尿管返流；异位肾；肾发育不全；肾积水；腭裂；低位后旋转耳；鼻后孔闭锁；肋骨异常；海绵状血管瘤。

VATER协会基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为VATER联合不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，VATER联合发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了VATER联合的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有VATER联合，实现VATER联合遗传阻断的目的。

VATER联合遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，VATER联合是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将VATER联合的发病原因定位到人体基因信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现VATER联合的患病风险。所以，要避免VATER联合的遗传风险，先要做VATER联合致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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