【佳学基因检测】智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大是一种儿科疾病。佳学基因对智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大疾病介绍：

Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征为毛发肿大，严重的脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏，包括生长激素（GH; 139250），促性腺激素（见118860）和促甲状腺激素（TSH;见118850）。出生时可能出现甲状腺和GH异常，如果不及时治疗，会导致智力障碍和严重的身材矮小。先天性性腺功能减退症发生在一半的患者中，几乎所有患者都记录了青春期期间的促性腺激素性性腺机能减退，随后出现生殖功能障碍。脉络膜视网膜萎缩通常在出生后的前5年内被注意到。报告的病例中有一半患有脊髓小脑受累，包括共济失调，痉挛性截瘫和周围神经病变（Hufnagel等人，2015）.Laurence-Moon综合征（245800）是一种具有重叠特征的等位基因疾病。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾; Hogogonadotrophic性腺功能减退症;阴茎;突出的枕骨;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;眼球震颤; Synophrys;生长激素缺乏症;前垂体功能减退症;多毛症;异色症（irterochromia iridis）。该病临床表征有：隐睾；低促性腺素性功能减退症；小阴茎；枕骨突出；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；眼球震颤；一字眉；生长激素缺乏症；垂体前叶功能减退症；多毛症；虹膜异色。

智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大，实现智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大遗传阻断的目的。

智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大的基因检测有什么用？

智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大的基因解码比基因检测更准确。可以区分智力低下，侏儒症和视网膜色素变性的毛细胞肿大和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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