【佳学基因检测】脊椎骨骺发育不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

脊椎骨骺发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。COL2A1 基因由 54 个外显子组成，跨越 31.5 kb，编码 II 型胶原蛋白。 II型胶原蛋白是透明软骨细胞外基质、椎间盘髓核、眼玻璃体液和内耳结构的主要成分。 COL2A1 基因的分子缺陷会导致多种罕见的常染色体显性遗传病，称为 II 型胶原病。 佳学基因致力于确立基因型-表型关系。 描述了一些相关性。 先天性脊柱骨骺发育不良被认为是一种主要影响椎骨和长骨近端骨骺的短躯干矮化病症。

脊椎骨骺发育不良疾病介绍：

影响椎骨和长骨的末端（骨骺）的骨生长紊乱。

脊椎骨骺发育不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脊椎骨骺发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脊椎骨骺发育不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脊椎骨骺发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脊椎骨骺发育不良，实现脊椎骨骺发育不良遗传阻断的目的。在先天性脊柱骨骺发育不良中，佳学基因已经记录了超过 100 个 COL2A1 突变。 最常见的是三螺旋（74% 的甘氨酸取代和 10% 的 Arg 到 Cys 变化）并且是显性遗传的，而只发现很少的突变涉及 C 肽区域。 此外，最近佳学基因还发现了隐性模式的病例。

脊椎骨骺发育不良遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，脊椎骨骺发育不良是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将脊椎骨骺发育不良的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现脊椎骨骺发育不良的患病风险。所以，要避免脊椎骨骺发育不良的遗传风险，先要做脊椎骨骺发育不良致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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