【佳学基因检测】萨利肌病遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

萨利肌病发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道萨利肌病基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

萨利肌病疾病介绍：

萨利赫肌病是一种遗传性肌肉疾病，主要影响负责运动的骨骼肌，以及心肌。典型症状是骨骼肌无力，这在婴儿早期就可表现出来。患者运动技能，如坐、站立、行走习得较晚。萨利赫肌病患者从童年后期起可能发展出关节畸形，导致颈部、背部运动受限。患者童年晚期还可能发展为脊柱侧凸。 扩张型心肌病是萨利赫肌病的另一个临床表现。扩张型心肌病患者的心脏体积增大而心肌收缩能力降低，使得心脏无法有效泵出血液。扩张型心肌病的症状包括心律失常、呼吸急促、极度疲劳和下肢肿胀。萨利赫肌病相关的心脏疾病在童年期就可表现，通常出现在骨骼肌症状后。心脏疾病迅速恶化，往往会导致青少年期或青年期心脏衰竭和猝死。

四岁时的心电图显示电轴左偏（左前分支阻滞）

两名患有 Salih 肌病的儿童在 4 岁（A 和 D）和 14 岁（B 和 C）时的骨骼肌组织学。

A 和 D. 早期活检显示 (A) 纤维大小变异性增加，大量位于中央的细胞核 (CNL)，但没有肌内膜纤维化或坏死（Van Gieson 染色；原始放大倍数 x250）。 (D) 1 型纤维（深色）占主导地位，2 型纤维（浅色，箭头）很少（肌原纤维 ATP 酶 [4.3]；原始放大倍数 x250）。

B 和 C。在 14 岁时，还有大量 CNL (B)，与肌内膜纤维化和少量坏死纤维（箭头）相关（GT；原始放大倍数 x250）。 (C) 氧化染色显示微核样病变（箭头；原始放大倍数 x250）。

萨利肌病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为萨利肌病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，萨利肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了萨利肌病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有萨利肌病，实现萨利肌病遗传阻断的目的。Salih 肌病的诊断是通过在分子遗传学检测中鉴定 TTN 的 M 线编码外显子 Mex1、Mex2 和 Mex3* 中的双等位基因致病性变异而建立的。

*注意：TTN 的最后六个外显子（LRG [NG_011618.3] 中的 359 到 364 编号，沿染色体顺序对外显子进行编号；C 末端域）编码跨越肌节 M 线的肌联蛋白部分； 这些外显子称为 Mex1-Mex6，表示“M 线编码外显子 1 到 6”。 有关将这些外显子映射到其他转录本的信息，请参阅分子遗传学。

分子遗传学检测方法可以包括基因靶向检测（单基因检测、多基因组）和综合基因组检测（外显子组测序、外显子组阵列、基因组测序）的组合，具体取决于对疾病采用常规诊断的准确度以及患者对获得结果的时间期待。

基因靶向测试要求临床医生确定可能涉及哪些基因，而基因组测试则不需要。 由于 Salih 肌病的表型很广泛，具有提示性发现中描述的独特发现的个体可能会使用基因靶向检测进行诊断，而那些具有与许多其他遗传性肌病和/或肌病难以区分的表型的个体 心肌病更有可能通过基因组检测得到诊断。

当表型和实验室检查结果提示 Salih 肌病的诊断时，分子遗传学检测方法可包括单基因检测或使用多基因组：

单基因检测。 TTN 的序列分析检测小的基因内缺失/插入和错义、无义和剪接位点变异； 通常，不会检测到外显子或全基因缺失/重复。 首先对选择的外显子（Mex1、Mex2、Mex3）进行序列分析。 如果只发现一个或没有发现致病变异，则对剩余的外显子进行 TTN 序列分析和缺失/重复分析。

注意：如果上述测试未鉴定出双等位基因 TTN 致病变异，则可考虑进行 RNA 测序以鉴定改变剪接和/或表达的变异以及蛋白质印迹分析； 然而，此类测试可能无法在临床基础上进行 。

包括 TTN 和其他感兴趣的基因（参见鉴别诊断）的多基因组最有可能确定该病症的遗传原因，同时限制对无法解释潜在表型的基因中意义不确定的变异和致病变异的鉴定。 注意：(1) 面板中包含的基因和用于每个基因的测试的诊断灵敏度因实验室而异，并且可能会随着时间而改变。 (2) 一些多基因组可能包括与本 GeneReview 中讨论的病症无关的基因。 值得注意的是，鉴于 Salih 肌病的罕见性，一些肌病和/或心肌病的 panel 可能不包括该基因。 (3) 在一些实验室中，panel 选项可能包括定制实验室设计的 panel 和/或定制的以表型为重点的外显子组分析，其中包括临床医生指定的基因。 (4) 面板中使用的方法可能包括序列分析、删除/重复分析和/或其他基于非测序的测试。

萨利肌病遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，萨利肌病是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将萨利肌病的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现萨利肌病的患病风险。所以，要避免萨利肌病的遗传风险，先要做萨利肌病致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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