【佳学基因检测】帕尔曼综合症、Perlman综合征如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

Perlman 综合症是一种儿科疾病，又叫做帕尔曼综合症。佳学基因对Perlman综合症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Perlman 综合症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

肾错构瘤、肾母细胞瘤和胎儿巨大发育疾病介绍：

Perlman综合征是一种常染色体隐性遗传性先天性过度生长综合征，与Beckwith-Wiedemann综合征（BWS; 130650）相似。受影响的儿童出生时体重较大，是低渗性的，并且表现为器官肿大，特征性的面部畸形（倒V形上唇，突出的前额，深陷的眼睛，宽而扁平的鼻梁和低位耳朵），肾脏异常（肾脏异常）和肾积水），频繁的神经发育迟缓和高新生儿死亡率。 Perlman综合征与肾母细胞瘤的高风险相关，其中64％的婴儿存活率超过新生儿期。与散发病例（分别少于2岁和3-4岁）相比，这些个体的肿瘤诊断时间较早，并且双侧肿瘤的发生率很高（55％）。 Perlman综合征患儿肾脏的组织学检查显示频繁的肾母细胞瘤病，这是Wilms肿瘤的前期病变（Astuti等，2012总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;口感异常;张开嘴;圆脸;高额头;低位，向后旋转的耳朵;加速螺旋;前哨的;单横掌手褶皱;浮肿;适合孕龄;腹水;肝肿大。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；腭异常；张口；圆脸；额头高；低位后旋转耳；耳轮增厚；鼻孔前翻；断掌；水肿；大于胎龄儿；腹水；肝脏肿大。

Perlman 综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Perlman 综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Perlman 综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Perlman 综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Perlman 综合症，实现Perlman 综合症遗传阻断的目的。Perlman 综合症导致婴儿期过度生长并影响身体的许多不同部位。 患有帕尔曼综合症的婴儿比大多数婴儿都大，头、肾和肝也很大。 此外，他们可能有低肌张力、独特的面部特征和发育迟缓。 随着时间的推移，帕尔曼综合征患者患肾母细胞瘤的几率增加，这是一种主要影响儿童的罕见肾癌。 Perlman 综合征是由 DIS3L2 基因的遗传变化（变异）引起的。 它以常染色体隐性模式遗传。 诊断基于症状、临床检查，并可通过基因检测结果确认。 治疗的重点是控制症状

Perlman 综合症遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，帕尔曼综合症是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将帕尔曼综合症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现帕尔曼综合症的患病风险。所以，要避免帕尔曼综合症的遗传风险，先要做帕尔曼综合症致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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