【佳学基因检测】原发性高草酸尿症I型基因检测在哪儿做?
基因检测导读:
原发性高草酸尿症I型是一种骨骼发育畸形。常常在肾科诊治。佳学基因对大量的原发性高草酸尿症I型患者进行基因解码分析,发现这一肾功能疾病的发生与基因突变高度相关,并进行了原发性高草酸尿症I型的基因解码,可以通过原发性高草酸尿症I型基因检测及早发现和治疗。
原发性高草酸尿症I型疾病介绍:
原发性高草酸尿1型(PH1)是由肝脏过氧化物酶体丙氨酸:乙醛酸 - 氨基转移酶(AGT)缺乏引起的,其催化乙醛酸转化为甘氨酸。当不存在AGT活性时,乙醛酸转化为草酸盐,其形成不溶性钙盐,其积聚在肾脏和其他器官中。患有PH1的个体存在反复性肾结石(肾盂/尿道中草酸钙沉积),肾钙质沉着(肾实质中草酸钙沉积)或有肾结石病史的终末期肾病(ESRD)的风险或钙质沉着症。症状发作的年龄通常为1至25岁。大约19%的受影响个体在4至6个月之前出现严重疾病,通常与茁壮成长,肾钙质沉着症,贫血和代谢性酸中毒有关。大约54%的受影响个体存在于儿童晚期或青春期早期,通常伴有症状性肾结石。其余受影响的个体在成年期出现反复性肾结石。未经治疗的PH1的自然病史是由于进行性肾结石/肾钙质沉着症导致的肾功能不可避免的下降,最终发展为草酸盐(草酸钙的广泛组织沉积)和ESRD死亡。临床特征:常染色体隐性遗传;肾钙质;视网膜病变;视神经萎缩;血尿; Cutis marmorata;手足发绀;视神经病变;房室传导阻滞;代谢性酸中毒;骨痛;高草酸尿症;诠释顽固的跛行;过时的周围血管功能不全;周围动脉闭塞性疾病。该病临床表征有:肾钙化质沉积症;视网膜病变;视神经萎缩;血尿;大理石样皮肤;手足发绀;视神经病变;房室传导阻滞;代谢性酸中毒;骨痛;高草酸尿症;间歇性跛行。
原发性高草酸尿症I型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为原发性高草酸尿症I型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,原发性高草酸尿症I型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了原发性高草酸尿症I型的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有原发性高草酸尿症I型,实现原发性高草酸尿症I型遗传阻断的目的。
原发性高草酸尿症I型的基因检测有什么用?
原发性高草酸尿症I型的基因解码比基因检测更正确。可以区分原发性高草酸尿症I型和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为正确,减少试药的时间和乱用药的可能性。
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