【佳学基因检测】原发性高草酸尿症I型基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

原发性高草酸尿症I型是一种骨骼发育畸形。常常在肾科诊治。佳学基因对大量的原发性高草酸尿症I型患者进行基因解码分析，发现这一肾功能疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了原发性高草酸尿症I型的基因解码，可以通过原发性高草酸尿症I型基因检测及早发现和治疗。

原发性高草酸尿症I型疾病介绍：

原发性高草酸尿1型（PH1）是由肝脏过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸 - 氨基转移酶（AGT）缺乏引起的，其催化乙醛酸转化为甘氨酸。当不存在AGT活性时，乙醛酸转化为草酸盐，其形成不溶性钙盐，其积聚在肾脏和其他器官中。患有PH1的个体存在复发性肾结石（肾盂/尿道中草酸钙沉积），肾钙质沉着（肾实质中草酸钙沉积）或有肾结石病史的终末期肾病（ESRD）的风险或钙质沉着症。症状发作的年龄通常为1至25岁。大约19％的受影响个体在4至6个月之前出现严重疾病，通常与茁壮成长，肾钙质沉着症，贫血和代谢性酸中毒有关。大约54％的受影响个体存在于儿童晚期或青春期早期，通常伴有症状性肾结石。其余受影响的个体在成年期出现复发性肾结石。未经治疗的PH1的自然病史是由于进行性肾结石/肾钙质沉着症导致的肾功能不可避免的下降，最终发展为草酸盐（草酸钙的广泛组织沉积）和ESRD死亡。临床特征：常染色体隐性遗传;肾钙质;视网膜病变;视神经萎缩;血尿; Cutis marmorata;手足发绀;视神经病变;房室传导阻滞;代谢性酸中毒;骨痛;高草酸尿症;诠释顽固的跛行;过时的周围血管功能不全;周围动脉闭塞性疾病。该病临床表征有：肾钙化质沉积症；视网膜病变；视神经萎缩；血尿；大理石样皮肤；手足发绀；视神经病变；房室传导阻滞；代谢性酸中毒；骨痛；高草酸尿症；间歇性跛行。

原发性高草酸尿症I型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性高草酸尿症I型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性高草酸尿症I型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性高草酸尿症I型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性高草酸尿症I型，实现原发性高草酸尿症I型遗传阻断的目的。

原发性高草酸尿症I型的基因检测有什么用？

原发性高草酸尿症I型的基因解码比基因检测更准确。可以区分原发性高草酸尿症I型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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