【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形7如何确诊?

疾病确诊导读：

原发性常染色体隐性小头畸形7是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

原发性常染色体隐性小头畸形7疾病介绍：

原发性常染色体隐性微小头畸形（MCPH）和塞克尔综合征（SCKS）谱系障碍的特征是小头畸形和缺乏内脏。虽然MCHP和SCKS以前是通过身高来区分的（SCKS中的最大高度等于MCPH中的最小高度），但现在身高不再是区分特征，这些表型组成了病谱。小头畸形的特征为：妊娠第二个三月期间发病;出生时枕额头围（OFC）等于或小于同性别、年龄和种族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增长速度较慢。 MCPH-SCKS谱系障碍的可变结果包括：脑结构（大部分是正常的）;认知损害的程度（通常轻到中度，大多数患有MCPH的患者没有明显的运动延迟，而患有SCKS和MCPH的患有脑部畸形的患者更严重）;身材矮小的程度;头颅神经营养不良（可能是由于脑发育不良造成的）。

原发性常染色体隐性小头畸形7基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形7不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性常染色体隐性小头畸形7发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性常染色体隐性小头畸形7的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形7，实现原发性常染色体隐性小头畸形7遗传阻断的目的。

如何做原发性常染色体隐性小头畸形7的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是原发性常染色体隐性小头畸形7的发病原因，并持续研究原发性常染色体隐性小头畸形7发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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