【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形4型基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

原发性常染色体隐性小头畸形4型型基因检测是对英文疾病名称为Microcephaly 4, Primary, Autosomal Recessive的疾病所进行的基于基因序列变化的一种先进的诊断检测方法。该病的其他英文形式包括Mcph4、Primary Autosomal Recessive Microcephaly 4 、Microcephaly, Type 4, Primary, Autosomal Recessive 、Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 4。原发性常染色体隐性小头畸形4型型是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的原发性常染色体隐性小头畸形4型患者进行基因解码分析，发现这一骨科、儿科、及精神科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了原发性常染色体隐性小头畸形4型的基因解码，可以通过原发性常染色体隐性小头畸形4型基因检测及早发现和治疗。

原发性常染色体隐性小头畸形4型疾病介绍：

原发性小头畸形是一种以小脑袋和认知能力受损为特征的疾病。 根据基因检测基因解码，编码中心体蛋白和细胞周期调节因子的 13 种不同基因的突变会导致这种疾病。 CASC5 是一种编码对有丝分裂期间着丝粒形成和正确染色体分离很重要的蛋白质的基因，已被基因信息解密研究确定与原发性小头畸形 4 (MCPH4) 有关。 通过 MCPH 家族的纯合子作图和全外显子组测序，佳学基因病案集在 CASC5 中发现了第二个突变 (NM_170589.4;c.6673-19T>A)。 该突变诱导 CASC5 外显子 25 的跳跃，导致移码和过早终止密码子的引入 (p.Met2225Ilefs*7)。 C 末端截短的蛋白质缺少 118 个氨基酸，这些氨基酸包含负责与 hMIS12 复合物相互作用的区域，这对于正确的染色体对齐和分离至关重要。 此外，基因解码基因检测分别通过定量 RT-PCR 和蛋白质印迹分析显示 CASC5 mRNA 的下调和 CASC5 蛋白量的减少。 作为功能缺陷的进一步迹象，基因信息传递研究在分裂患者成纤维细胞的中期板外观察到分散的 CASC5 免疫反应物质点。 通常，CASC5 是中期染色体着丝粒的组成部分。 患者细胞中较高的有丝分裂指数表明携带突变的细胞中有丝分裂停滞。 基因检测和实验依据收集过程中还在患者细胞中观察到分叶状和碎片状细胞核以及微核。 此外，佳学基因发现研究人员检测到与对照成纤维细胞相比，突变体中 γH2AX 和 53BP1 水平更高的 DNA 损伤反应发生了改变。 研究结果证实了 CASC5 在原发性小头畸形中的拟议作用，并表明它也可能与基因组稳定性相关。

头颈眼：

眼距宽

一字眉

浓浓的眉毛

神经中枢神经系统：

言语延迟

精神发育迟滞，轻度至中度

小脑袋

头颈鼻：

小柱低

头颈面部：

小颌畸形

倾斜的额头

低发际线

头颈头：

小头畸形（-4 至 -7 标准差）

原发性常染色体隐性小头畸形4型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CASC5是蛋白质编码基因，位于染色体15q15.1，由27个外显子、2342个氨基酸组成，分子量为265 kDa。 它也被称为 hKNL-1、D40、Spc7、MCPH4、CT29、AF15Q14、PPP1R55 和 hSpc105。 在细胞中，CASC5 基因存在于核质中，而在大脑中，CASC5 基因存在于大脑皮层中。 由该基因编码的蛋白质是多蛋白组装的重要组成部分，用于着丝粒-微管偶联和染色体分离的正常发育。 它是一种保守的支架蛋白，用于适当的着丝粒组装、检查点功能和纺锤体组装。 与存在于中心体周围的其他 MCPH 蛋白不同，CASC5 蛋白用于将染色质与有丝分裂器偶联，并且还与 BUB1 相互作用，BUB1 正确管理纺锤体组装检查点。 CASC5 蛋白的任何减少都会导致染色体错位并驱使细胞进入有丝分裂。 突变的 CASC5 会破坏 hMIS12，这对于正确的染色体排列和分离至关重要。 该基因通常是中期染色体动粒的一部分，患者细胞中升高的有丝分裂指数在携带突变的细胞内被指定为有丝分裂停滞。 除了受影响细胞内的微核外，还发现了分叶状和碎片状的细胞核。 此外，与对照成纤维细胞相比，改变的 DNA 会损害突变细胞中 γH2AX 和 53BP1 的高峰反应。 这些研究证实了 CASC5 在原发性小头畸形中的作用。过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形4型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性常染色体隐性小头畸形4型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性常染色体隐性小头畸形4型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形4型，实现原发性常染色体隐性小头畸形4型遗传阻断的目的。

如何做原发性常染色体隐性小头畸形4型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致原发性常染色体隐性小头畸形4型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致原发性常染色体隐性小头畸形4型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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