【佳学基因检测】部分雄激素不敏感综合征基因检测在哪儿做?
基因检测导读:
部分雄激素不敏感综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的部分雄激素不敏感综合征患者进行基因解码分析,发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关,并进行了部分雄激素不敏感综合征的基因解码,可以通过部分雄激素不敏感综合征基因检测及早发现和治疗。
部分雄激素不敏感综合征疾病介绍:
具有雄激素不敏感性的个体具有46,XY核型和睾丸,其产生适合年龄的雄激素水平但由于雄激素作用缺陷而具有不良的外生殖器。 PAIS中的表型根据残余雄激素受体功能而变化,范围从表现为女性外生殖器的严重的不良男性化到男性出现的生殖器。典型的表现包括小阴茎,严重的尿道下裂和阴囊双歧,有或没有隐睾症(Mongan等,2015总结)。临床特征:女性内生殖器异常;无精子症;隐睾;男性假两性畸形;尿道下裂;阴囊双歧;阴茎;性腺功能低下;男性乳房发育症;不孕不育; X连锁隐性遗传;胸腔异常;阴茎尿道下裂;骨密度降低;阴茎发育不全。该病临床表征有:女性内生殖器异常;无精症;隐睾;男性假两性畸形;尿道下裂;阴囊裂;小阴茎;性腺机能低下;男性乳房发育;不孕不育;胸廓异常;阴茎型尿道下裂;骨密度降低;阴茎发育不良。
部分雄激素不敏感综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为部分雄激素不敏感综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,部分雄激素不敏感综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了部分雄激素不敏感综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有部分雄激素不敏感综合征,实现部分雄激素不敏感综合征遗传阻断的目的。
部分雄激素不敏感综合征的基因检测有什么用?
部分雄激素不敏感综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分部分雄激素不敏感综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。
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