【佳学基因检测】Otulipenia炎症如何确诊?

疾病确诊导读：

Otulipenia炎症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。佳学基因检测通过致病基因鉴定基因解码描述了一种由先天免疫信号通路中过度线性泛素化引起的隐性遗传性自身炎症性疾病，这一疾病被称为“otulipenia”。 基因解码基因检测发现 OTULIN 缺陷导致靶蛋白线性泛素化增加，这与增强的 NF-κB 活性、增加的 TNFR1 信号和 NLRP3 炎性体活性有关。 这种表型非常严重，如果不加以治疗可能会致命。

Otulipenia炎症疾病介绍：

Otulipenia的特征在于全身异常炎症。炎症是对损伤和外来入侵者（例如细菌）的正常免疫系统反应。然而，Otulipenia期发生的不受控制的炎症会损害身体的许多组织和器官，包括胃肠系统，关节和皮肤。炎症异常增加引起的诸如Otulipenia等疾病被称为自身炎症性疾病。Otulipenia的症状和体征通常在生命的最初几周内开始，伴有反复发作的发热;腹泻;关节疼痛，肿胀;以及皮疹。皮疹是皮肤下脂肪组织层发炎（脂膜炎），有些患有Otulipenia的人体内脂肪组织分布异常（脂肪营养不良）。受影响的婴儿生长困难，体重增加（茁壮成长）。身体组织和器官受损如果不治疗，炎症是危及生命的。

Otulipenia炎症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Otulipenia炎症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Otulipenia炎症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Otulipenia炎症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Otulipenia炎症，实现Otulipenia炎症遗传阻断的目的。佳学基因通过反复感染、关节疼痛、肿胀、皮疹的致病基因鉴定，发现通过泛素化进行的翻译后修饰对于许多信号复合物的调节很重要。 线性泛素链，也称为 Met1 连接链，由线性泛素组装复合体 (LUBAC) 生成。 LUBAC 介导的 Met1 泛素化对于调节免疫信号和细胞死亡至关重要。 LUBAC 的缺失减弱了 NF-κB 信号传导，并且 LUBAC 中具有功能丧失突变的患者呈现出对感染和全身炎症易感性的矛盾特征，后者是由于单核细胞对 IL-1β 的反应性增加。 OTULIN 和 CYLD 是切割 Met1 连接链的去泛素化酶 (DUB)。 尽管 OTULIN 仅作为 Met1 去泛素化酶发挥作用，但 CYLD 也可以水解 Lys63 连接的泛素。 OTULIN 是一种进化上高度保守的蛋白质，在小鼠中完全缺乏会导致胚胎死亡。 最近，佳学基因记录了TNFAIP3/A20 杂合种系突变的患者，其对 K63 连接的多聚泛素链具有 DUB 活性。 OTULIN 和 A20 都是先天免疫的重要守门人。

为了实现致病基因鉴定基因检测而采用的基因解码技术使用外显子组测序和 Sanger 测序鉴定 FAM105B/OTULIN 突变。 (A) 全外显子组测序导致共同基因 FAM105B 的鉴定。 用于选择与家族 1 和患者 2 中的疾病分离的新型纯合子遗传变异的外显子组数据过滤方法的示意图。OTULIN 是家族 1 和患者 2 之间唯一的共同基因。INDEL、移码和非移码插入和 删除； SNV，单核苷酸变异，包括错义变异、剪接位点变异和终止密码子变异。 (B) 在来自三个家庭的四名患者中鉴定出的三种 OTULIN 突变的电泳图。

Otulipenia炎症可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得Otulipenia炎症的遗传阻断成为可能。如果家族中有Otulipenia炎症或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。根据反复出现症状的疾病的基因解码，Otulipenia是一种罕见的遗传性疾病，是由于OTULIN基因发生突变所引起的。如果您想进行OTULIN基因的检测，您需要提供样品进行检测。 一般来说，基因检测需要提供DNA样品。对于Otulipenia基因检测，可以使用多种不同类型的DNA样品，例如口腔拭子、唾液、血液、组织等。医学和临床级别的致病基因鉴定最常用的样品抗凝静脉血。

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