【佳学基因检测】寡突触不育基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

寡突触不育是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的寡突触不育患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了寡突触不育的基因解码，可以通过寡突触不育基因检测及早发现和治疗。

寡突触不育疾病介绍：

减数分裂停滞的组织学图像是相当稳定的。减数分裂停滞的特征在于生殖细胞进入减数分裂并经历第一次染色体从4n减少到2n但是然后不能进一步进行。这导致含有精母细胞的小管作为生殖细胞的最新发育阶段。大量捕获的精母细胞在小管中积累，变性，并且通过其部分浓缩的染色体很容易与正常的精母细胞区分开来。虽然减数分裂逮捕患者的不孕原因往往仍然未被发现，但是这种组织学图像也可以在非致病性不孕患者中观察到，例如在Y染色体的微缺失，染色体异常和隐睾症的情况下，表明不同的因果关系因素可以产生相同的效果（Luetjens等人，2004年总结）。生精失败的表型和遗传异质性已报道了几种形式的常染色体生精衰竭。 SPGF1代表与减数分裂缺陷相关的常染色体隐性形式的精子发生障碍。 SPGF2（108420）代表与染色体1重排相关的一种生精衰竭形式。另一种与弱精子症相关的生精衰竭形式（SPGF3; 606766）是由染色体6p21上的SLC26A8基因（608480）突变引起的。由于减数分裂的扰动（SPGF4; 270960）引起的无精子症的形式是由染色体12q23上的SYCP3基因（604759）的突变引起的。由大头，多鞭毛，多倍体精子（SPGF5; 243060）引起的男性不育是由染色体19q13.43上AURKC基因（603495）的突变引起的。导致球形精子症的顶体畸形（SPGF6; 102530）可由染色体3q26.3上的SPATA16基因（609856）突变引起。生精衰竭-7（SPGF7; 612997）是由染色体11q13.1上CATSPER基因（606389）的突变引起的。生精衰竭-8（SPGF8; 613957）是由染色体9q33上NR5A1基因（184757）的突变引起的。另一种形式的球形精子症（SPGF9; 613958）是由染色体12q14.2上的DPY19L2基因（613893）的突变引起的。具有缺陷精子环的生精衰竭形式（SPGF10; 614822）是由染色体16p13上的SEPT12基因（611562）的突变引起的。生精衰竭-11（SPGF11; 6115081）是由染色体17p21上的KLHL10基因（608778）的突变引起的。生精衰竭-12（SPGF12; 615413）是由染色体10q26上NANOS1基因（608226）的突变引起的。 SPGF13（615841）由染色体18q11上的TAF4B基因（601689）的突变引起。 SPGF14（615842）由染色体17p13上的ZMYND15基因（614312）突变引起.X-连锁形式的生精衰竭包括SPGFX1（305700）和SPGFX2（309120）.Y-连锁形式的生精衰竭包括SPGFY1（400042）和SPGFY2（415000）。无精子症可能与HSF2基因的变异有关（见140581.0001）。生精障碍也可能由潜在的内分泌失调引起（参见，例如，低促性腺激素性性腺功能减退症，146110）或纤毛运动障碍（参见，例如，CILD1,244400）某些形式的男性不育可能与鱼精蛋白基因PRM1（182880）和PRM2（182890）的变异有关。该病临床表征有：不孕不育；不孕不育；代谢紊乱/稳态失衡；男性不育。

寡突触不育基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为寡突触不育不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，寡突触不育发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了寡突触不育的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有寡突触不育，实现寡突触不育遗传阻断的目的。

如何做寡突触不育基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致寡突触不育发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致寡突触不育发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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