【佳学基因检测】具有脑铁积聚的神经变性5基因诊断如何做？

基因诊断导读：

具有脑铁积聚的神经变性5发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道具有脑铁积聚的神经变性5基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

具有脑铁积聚的神经变性5疾病介绍：

NBIA5，有时被称为“成年期神经退行性儿童的静态脑病（SENDA）”，是一种X连锁神经退行性疾病，其特征是儿童早期全球发育迟缓，基本上是静止的，在青春期或早期时运动和认知功能缓慢成年。在年轻的成年期，受影响的个体患有进行性肌张力障碍，帕金森病，锥体外系征和痴呆症，导致严重残疾。脑MRI显示苍白球和黑质中的铁积累。一个特征性发现是围绕黑质低信号中心带的T1加权高信号。还观察到脑和小脑萎缩（Haack等，2012和Saitsu等，2013总结）。关于NBIA的遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见NBIA1（234200）。临床特征：异常眼球运动;攻击性行为;小脑萎缩;帕金森病;肌张力障碍;震颤; X连锁显性遗传;脑萎缩;刚性;运动徐缓;痉挛性下肢瘫痪;自主神经功能异常;讲话不好;脑萎缩。该病临床表征有：眼球运动异常；攻击性行为；小脑萎缩；帕金森症；肌张力障碍；震颤；脑萎缩；强直；运动迟缓；痉挛性双下肢瘫；自主神经功能失调；少言寡语；脑萎缩。

具有脑铁积聚的神经变性5基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为具有脑铁积聚的神经变性5不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，具有脑铁积聚的神经变性5发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了具有脑铁积聚的神经变性5的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有具有脑铁积聚的神经变性5，实现具有脑铁积聚的神经变性5遗传阻断的目的。

具有脑铁积聚的神经变性5可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得具有脑铁积聚的神经变性5的遗传阻断成为可能。如果家族中有具有脑铁积聚的神经变性5或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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