【佳学基因检测】多翼状胬肉综合症如何确诊?

疾病确诊导读：

多翼状胬肉综合症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

多翼状胬肉综合症疾病介绍：

多翼状胬肉综合症是一种出生前关节处出现翼状胬肉并无活动能力的疾病。运动不能会导致肌肉无力和关节畸形即挛缩，这会限制关节运动（关节弯曲）。结果多翼状胬肉综合症导致进一步的运动问题如手臂和腿不能充分伸展。 通过症状的严重程度将多翼状胬肉综合症分为两种类型。Escobar型（有时称为Escobar综合征）的症状较轻。致命型多翼状胬肉综合症患者出生前或出生后不久死亡。 Escobar型多翼状胬肉综合症患者，翼状胬肉出现在颈部、手指、前臂、大腿内侧、膝盖的背部皮肤上。这类患者有时出现关节挛缩、脊柱侧凸。患者由于肺发育不良在出生时出现呼吸困难。Escobar型患者具有特殊面容包括眼睑下垂（上睑下垂）、睑裂下斜、内眦赘皮、小颌、低位耳。男性患者具有隐睾。这种疾病出生后不会恶化，并且患者后期不会出现肌无力。 致死型与Escobar型有许多相同的症状和体征。此外，受累的胎儿会出现胎儿水肿或在颈部背面出现水囊瘤。这类患者有严重的关节弯曲。致死型和Escobar型与多种畸形相关，如心脏、肺或脑发育不全，肠旋转不良，肾脏异常，腭裂，小头畸形。患者隔膜上有个洞，这种现象叫先天性膈疝。致死型在妊娠晚期是致命的。

多翼状胬肉综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为多翼状胬肉综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，多翼状胬肉综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了多翼状胬肉综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有多翼状胬肉综合症，实现多翼状胬肉综合症遗传阻断的目的。

如何做多翼状胬肉综合症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是多翼状胬肉综合症的发病原因，并持续研究多翼状胬肉综合症发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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