【眼科遗传病】Marinesco-Sjogren综合征基因检测怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

Marinesco-Sjogren综合征基因检测是在儿科、眼科、骨科及神经内科进行的一种遗传性疾病基因检测。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Marinesco-Sjogren综合征疾病介绍：

Marinesco-Sjogren综合征是一种具有多种症状和体征的影响许多组织的疾病。患者出生后不久或在儿童早期出现晶状体混浊（白内障）。患者有肌无力（肌病）和动作难协调（共济失调）症状，这可能会影响行走能力。患者的肌肉功能会逐渐下降。 患者有轻度到中度的智力残疾。他们的骨骼异常，包括身材矮小和脊椎向一侧弯曲（脊柱侧弯）。其他特征包括眼睛不会看同一方向（斜视）、不自主眼球运动（眼球震颤）、言语受损（构音障碍）。 患者可能有高促性腺性发育不良，影响指导性发育的激素产生。结果，青春期延迟或不存在。

Marinesco-Sjogren综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Marinesco-Sjogren综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Marinesco-Sjogren综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Marinesco-Sjogren综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Marinesco-Sjogren综合征，实现Marinesco-Sjogren综合征遗传阻断的目的。Marinesco-Sjogren综合征基因检测，简称为MSS基因检测，Marinesco-Sjogren属于常染色体隐性遗传性小脑共济失调。MSS的主要特征是小脑共济失调、先天性白内障和精神运动发育迟缓。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病发生率1/1000 000。发病发生在婴儿期。临床表现为构音障碍、眼球震颤、肌无力和张力减退。arefexia与脱髓鞘性周围神经病变有关。一些患者出现横纹肌溶解症发作，血清肌酸激酶持续或间歇性升高。高促性腺激素性性腺功能减退是一个常见的相关特征。肌肉病理学包括广泛的神经源性萎缩和伴有边缘空泡的肌病性改变。小脑皮质萎缩伴空泡状或双核浦肯野细胞。病因研究表明，肌红蛋白尿和先天性白内障面部畸形神经病变（CCFDN）综合征的MSS在遗传上是相同的，它们都与18qter染色体有关。相比之下，经典MSS的一个位点被分配给了第5q31号染色体，最近在SIL1基因中发现了突变，SIL1基因编码一个参与适当蛋白质折叠的因子。SIL1功能丧失导致未折叠蛋白的积累，对细胞有害。诊断方法根据临床症状进行诊断。应进行眼科检查以发现白内障，MRI（磁共振成像）扫描可检查小脑萎缩，特别是累及蚓部。肌肉活检结果通常是非特异性的。如果家系中已知突变，可以利用分子遗传学技术进行产前诊断。管理和治疗是有症状的。白内障通常需要手术切除以保持视力。如果出现性腺功能减退，可能需要激素替代疗法。物理和职业治疗至关重要。预后患者可以活到老年，有不同的残疾。

如何做Marinesco-Sjogren综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Marinesco-Sjogren综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Marinesco-Sjogren综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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